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Seltene Erkrankungen werden über die Häufigkeit ihres Auftretens definiert. Eine Erkrankung wird laut Definition der europäischen Union als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als eine Person von 2.000 Einwohnern betroffen ist.

In Europa leben zwischen 30 und 40 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in Österreich nach Schätzungen etwa 400.000.

Die Anzahl an seltenen Erkrankungen wird auf 6.000 bis 8.000 verschiedene Krankheitsbilder geschätzt. Die meisten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und treten daher schon im Kindesalter auf. Sie sind sehr oft chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende, lebenseinschränkende und lebensbedrohende Krankheiten.

Als eines der größten Pharmaunternehmen weltweit arbeitet Pfizer schon seit Jahrzehnten gemeinsam mit den Interessensvertretern der Rare Disease Community daran, das Leben betroffener Patienten zu verbessern und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Weltweit sind von Pfizer aktuell 22 Medikamente im Bereich seltene Erkrankungen zugelassen.

Zusätzlich zu den bereits zugelassenen Medikamenten wird ein besonderer Fokus auf die Weiterentwicklung unserer internen Forschungsprogramme gelegt. Über eine Zusammenarbeit mit akademischen Forschungseinrichtungen, Patientenvertretungen sowie auch anderen Industriepartnern möchten wir die Entwicklungsprozesse beschleunigen. Darüber hinaus setzen wir unsere Kenntnisse in der Arbeit mit Proteintherapeutika und mikromolekularen Proteinen (Chaperone) ein, um die nächste Generation von Medikamenten und neuen Behandlungsoptionen für seltene Erkrankungen zu entwickeln. Weiters werden auch gentherapeutische Behandlungsmöglichkeiten in klinischen Studien untersucht. Der Schwerpunkt liegt dabei auf hämatologischen und neuromuskulären Erkrankungen.

Wir sind davon überzeugt, dass wir mit Hilfe dieser innovativen und strategischen Kooperationen das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen maßgeblich verändern und verbessern können. Dadurch erweitert sich das Portfolio zugelassener Medikamente in diesem Bereich stetig und gleichzeitig steigt auch die Anzahl der Moleküle an denen gerade geforscht wird.

Weiterführende Links zum Thema „Seltene Erkrankungen“:

Pfizer.at 

ProRare: Interessensvertretung und Plattform für Patienten mit seltenen Erkrankungen in Österreich

Orphanet: Online Portal für seltene Erkrankungen und Orphan Drugs

Orphanet Österreich

Eurordis: EURORDIS-Rare Diseases Europe ist eine Allianz von über 700 Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen aus mehr als 60 Ländern

EUPATI: Europäische Patientenakademie

Committee for Orphan Medicinal Products (COMP): Zuständiger Bereich der Europäischen Arzneimittlelbehörde zur Evaluierung des „Orphan Drug Status“

Pharmig Arbeitskreis Seltene Erkrankungen

Nationale Koordinationsstelle seltene Erkrankungen NKSE

AM PLUS: Initiative für Allgemeinmedizin und Gesundheit

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