Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms vor rund zehn Jahren hat maßgeblich dazu beigetragen, neue Therapien zu entwickeln, die besonders wirksam sind. Denn im menschlichen Erbgut liegen die Ursachen für zahlreiche Erkrankungen. Oft sind nicht aber die ererbten Gene die Krankmacher, sondern bestimmte Genveränderungen und Mutationen, die im Laufe des Lebens eines jeden Menschen auftreten. Die allermeisten davon sind harmlos. Manche Mutationen können aber Krankheiten auslösen. Andere wiederum beeinflussen, ob und wie ein Medikament bei einem Patienten wirkt.

Mithilfe molekularer Diagnosemethoden und durch die Analyse von besonderen Biomarkern ist es heute möglich, die spezifischen genetischen Merkmale von Erkrankungen zu identifizieren. Damit verbunden ist die Möglichkeit, Patienten die Therapie anbieten zu können, die am besten zu dem persönlichen genetischen Krankheitsprofil passt und dadurch die größten Erfolgschancen bietet.

Dieser Ansatz wird personalisierte Medizin (im englischen Sprachraum "precision medicine" oder "tailored medicine") genannt und gilt als besonders vielversprechend für Forschung und Praxis. Denn kennt man das genetische Profil einer Krankheit, kann man sie gezielter angreifen – mit Arzneimitteln, die auf die zellulären Stoffwechselprozesse ausgerichtet sind, die aufgrund von Genveränderungen entstehen.

Erfolgreiche Anwendungen in der Krebstherapie

Heute werden personalisierte Behandlungsansätze bereits bei einigen Erkrankungen erfolgreich eingesetzt. In anderen Therapiegebieten hat die Forschung und Entwicklung in den letzten Jahren große Fortschritte erzielt, sodass voraussichtlich schon bald weitere personalisierte Behandlungen zur Verfügung stehen werden.

Am weitesten vorangeschritten sind die Anwendungen der personalisierten Medizin bislang in der Krebstherapie – etwa bei der Behandlung von Brust- und Hautkrebs, Leukämie oder auch Lungenkrebs. Allein beim Lungenkrebs weiß man heute, dass es mindestens sechs verschiedene Subtypen gibt, die unterschiedliche genetische Ursachen haben. Pfizer konnte bereits 2012 ein personalisiertes Produkt gegen das Nicht-kleinzellige Lungenkarzinom mit ALK- oder ROS1-Rearrangement auf den österreichischen Markt bringen.

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Einfluss personalisierter Medizin auf Diagnose und Behandlung

Für den Alltag in der Arztpraxis bedeutet dieser Paradigmenwechsel, dass sich – Hand in Hand mit weiteren Fortschritten in der personalisierten Medizin – Diagnose und Behandlung vieler Krankheiten grundlegend ändern könnten. Ob ein Medikament für die Behandlung eines Patienten geeignet ist, wird künftig bei immer mehr Erkrankungen vorab mit einem Blut- oder Gewebetest ermittelt. Dadurch lässt sich überprüfen, ob die Therapie mit einem bestimmten Wirkstoff voraussichtlich den gewünschten Erfolg bringen wird.

Beim molekularen Test werden im Rahmen der Diagnose meist Biomarker gesucht – also charakteristische biologische Merkmale wie Zellen oder Proteine, die zum Nachweis einer Erkrankung herangezogen werden können.

Biomarker in der Diagnostik
Biomarker sind ein wichtiger Baustein der personalisierten Medizin. Im Rahmen der Diagnose werden Gewebe- oder Blutproben auf bestimmte charakteristische biologische Merkmale untersucht - etwa besondere Zellen, Gene oder Proteine. Solche Biomarker können zum Nachweis einer Erkrankung herangezogen werden. Zudem kann man mittels Biomarker-Test schon vor der Behandlung untersuchen, ob ein medikament bei einem Patienten voraussichtlich die gewünschte Wirkung erzielen wird.

Das Wichtigste zur personalisierten Medizin in Kürze

Wissenschaftliche Grundlagen

  • Entschlüsselung des menschlichen Genoms
  • Identifikation von Genänderungen, z.B. Mutationen oder Fusionen, die Krankheiten auslösen oder verstärken können
  • Identifikation von Biomarkern (z.B. Zellen, Proteine, Gene) als diagnostische Indikatoren für Krankheiten

Innovationen in der Diagnostik

  • Molekularbiologische Analysen von Gewebeproben oder Körperflüssigkeiten durch spezialisierte Pathologen ermöglichen gezieltere Therapien
  • Identifikation von Biomarkern liefert wichtige Informationen für die Auswahl und Anwendung von Wirkstoffen und Behandlungen

Innovationen in der Behandlung

  • Anwendung von neuen Wirkstoffen, ausgerichtet auf die genetischen Merkmale von Erkrankungen, die bei bestimmten Patientengruppen vorkommen
  • Gezielte Behandlungen nach molekularbiologischer Testung und Diagnose
  • Enge Zusammenarbeit in interdisziplinären Therapie-Netzwerken, unter Beteiligung von Allgemeinmedizinern, Fachärzten und Diagnose-Spezialisten (Pathologie)

Chancen der personalisierten Medizin

  • Bessere Steuerung von Therapien und deren Wirksamkeit
  • Wirksamere Behandlung von Patienten
  • Neue Behandlungsmöglichkeiten für Krankheiten, die bisher schwer oder gar nicht behandelbar sind
  • Gezieltere Behandlungen und deshalb effizientere Verteilung der Ressourcen im Gesundheitswesen
  • Kleinere klinische Studien, schnellerer Zugang der Patienten zu neuen Arzneimitteln

Anwendungen

  • Bislang vor allem in der Krebsmedizin (u.a. Brustkrebs, Lungenkrebs, Hautkrebs, Leukämie), außerdem bei Infektionskrankheiten (u.a. HIV/Aids)
  • Zahlreiche weitere Anwendungen in Entwicklung (u.a. Krebsmedizin, Infektionskrankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Transplantationsmedizin)

Forschung & Entwicklung

  • Parallele Entwicklung von molekularer Diagnostik und neuen Wirkstoffen
  • Zahlreiche Wirkstoffe derzeit in klinischen Studien und/oder kurz vor der Zulassung
  • Ausbau der diagnostischen Infrastruktur derzeit in vielen europäischen Ländern geplant

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