Diagnose von Transthyretin-assoziierter Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)

 

 

 

 MÖGLICHKEITEN ZUR DIAGNOSE VON ATTR-PN

Da ATTR-PN eine irreversible und progrediente Erkrankung ist, ist eine frühzeitige Diagnose für die Behandlung besonders wichtig. Im Falle eines ersten Verdachts kann die Diagnose bestätigt werden durch:

Gewebebiopsie

  • Eine Biopsie (Nerven, subkutanes Fettaspirat oder anderes betroffenes Gewebematerial) mit Kongorot-Färbung zur Bestimmung von Amyloidablagerungen3
    • Eine Kongorot-Färbung, die sich unter polarisierendem Licht Apfelgrün verfärbt ist ein Anzeichen für Amyloidablagerungen
       
  • Falls das Vorliegen eines Amyloidproteins bestätigt wird, sind zusätzliche Analysen notwendig, um den Amyloidproteintyp zu bestimmen.
    • Diese Analysen können mittels Untersuchungen wie immunhistochemische Untersuchungen oder Massenspektrometrie erfolgen4,5

 Genetische Untersuchung

  • Die Diagnose wird durch genetische Untersuchungen zur Bestimmung der Mutation des TTR Gens bestätigt6

Referenzen:
1.
 Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7(7):398-408.
2. Snanoudj R, Durrbach A, Gauthier E, et al. Changes in renal function in patients with familial amyloid polyneuropathy treated with orthotopic liver transplantation. Nephrol Dial Transplant. 2004;19(7):1779-1785.
3. Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S. Familial transthyretin amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington; 1993-2009.
4. Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
5. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
6. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.

 

PP-VYN-AUT-0196/11.2019