Die ALS gehört zu den am meisten gefürchteten Erkrankungen überhaupt. Sie ist selten mit einer jährlichen Neuerkrankungsrate von nur etwa 2 pro 100.000 Personen (Europa), endet jedoch immer tödlich. Zu trauriger Berühmtheit gelangte die ALS durch den US-amerikanischen Basketballspieler Lou Gehrig, der 1939 an der Mayo Clinic diese Diagnose erhielt. Initiativen wie die „Ice Bucket Challenge“ haben das Bewusstsein für die Erkrankung und die Suche nach einer kausalen Therapie deutlich verstärkt.

Diagnose mit Vorsicht stellen

Es gibt keinen spezifischen Test, mit dem man ALS nachweisen kann. Die Diagnose wird aufgrund des klinischen Bildes und neurologischer Befunde gestellt. Im Zentrum steht eine zunehmende, schmerzlose Schwäche mit Fehlfunktionen der motorischen Nervenbahnen (sog. oberes und unteres Motoneuron), die letztendlich nach durchschnittlich 2-5 Jahren zum Tod führt (es gibt auch Fälle, die langsamer fortschreiten). Neben dem motorischen System können auch andere funktionelle Bereiche wie Kognition und Verhalten betroffen sein. Männer im achten Lebensjahrzehnt sind am „häufigsten“ betroffen.  Gerade zu Beginn der Erkrankung ist die Diagnose aber oft unsicher, da das Erkrankungsbild variabel und durchaus unspezifisch ist: Es ist sehr wichtig, dass andere Erkrankungen (von denen zahlreiche in Frage kommen) mit angemessener Sicherheit ausgeschlossen werden, bevor eine so seltene und schwerwiegende Diagnose gestellt wird.

Multifaktorielle Ursache

Die Ursachen für ALS sind noch nicht vollständig bekannt. Vermutlich ist die Erkrankung multifaktoriell bedingt. Herkunft, genetische Faktoren und Umwelteinflüsse dürften eine Rolle spielen. Es sind auch familiäre Häufungen bekannt, diese machen etwa 10% der Erkrankungsfälle aus. Regionale Unterschiede sind vorhanden und zeigen, dass z.B. Menschen in Finnland eine besonders „hohe“ Rate an ALS haben, was mit einem dort weit verbreiteten Gen in Zusammenhang gebracht wird. Auch für einzelne „Hochrisikogebiete“ in pazifischen Inselstaaten könnten genetische Ursachen verantwortlich sein. Rasch zurückgehende ALS-Raten in einigen dieser Gebiete weisen wiederum auf sich ändernde, im Konkreten jedoch weitgehend unbekannte Umwelt- bzw. Ernährungsfaktoren hin. Generell werden Faktoren wie z.B. Rauchen, athletische Aktivität, Kopfverletzungen oder etwa Schwermetallexposition „verdächtigt“, potenziell das Risiko für ALS zu erhöhen.

Symptomkontrolle ist zentral

Sämtliche Empfehlungen zur Versorgung von ALS-Patienten stellen auf eine multidisziplinäre Herangehensweise ab – es sind also zahlreiche medizinische und pflegerische Fachrichtungen involviert. Da die einzige spezifisch gegen ALS zugelassene medikamentöse Behandlung eine begrenzte Wirksamkeit im Hinblick auf Lebensverlängerung hat, konzentrieren sich die spezialisierten Zentren vor allem auf die Kontrolle der Symptome. Depression und Angst können sich negativ auf den Behandlungsverlauf auswirken und werden daher ebenfalls behandelt. 25-50% der Patienten entwickeln schwer behandelbare kognitive Störungen oder Störungen im emotionalen Ausdruck. Obwohl man annimmt, dass die ALS an sich schmerzlos ist, entwickeln die meisten Patienten Schmerzen aufgrund sekundärer Gelenks- und Rückenprobleme. Auch Muskelkrämpfe können schmerzhaft sein.
Da das Atemversagen die häufigste Todesursache von ALS-Patienten ist, kommt der regelmäßigen Untersuchung der Lungenfunktion und damit in Zusammenhang stehender Symptome eine besondere Bedeutung zu. Nicht-invasive Maßnahmen zur Unterstützung der Atmung (z.B. mit einer Maske) können die Lebensqualität und die Lebensdauer deutlich verlängern.  Später können invasive Methoden überlegt werden.
ALS führt zu erhöhtem Kalorienbedarf, beeinträchtigt jedoch gleichzeitig das Schluckvermögen. Die Sicherstellung einer angemessenen Ernährung bei gleichzeitiger Reduktion des Risikos für Fehlschlucken ist daher in der Versorgung von ALS-Patienten zentral.  Dazu gehört die Anpassung der Nahrung, die Behandlung übermäßigen Speichelflusses, der Einsatz von Absaugtechniken, sowie in späteren Stadien eine Magensonde. Ebenso muss oft eine Obstipation behandelt werden.

Unabhängigkeit möglichst lange bewahren

Es gibt etliche Hilfsmittel, um den Patienten über einen längeren Zeitraum noch eine funktionelle Unabhängigkeit zu ermöglichen. Dazu gehören Schienen, Krücken, später Rollstühle und Hebelifte. Gleichzeitig muss die physikalische Therapie dafür sorgen, dass diese Hilfsmittel auch optimal genutzt werden können und der Patient möglichst schmerzfrei einen angemessenen Bewegungsradius behält.
Auch, wenn es selbstverständlich klingt: Bei all diesen Maßnahmen ist es zentral, dass die individuellen Wünsche des Patienten im Mittelpunkt der Behandlungsplanung stehen. Ebenso von Bedeutung ist eine gute Betreuung der pflegenden Angehörigen.

Wenig Therapieoptionen

Die wenigen derzeit verfügbaren medikamentösen Therapiemöglichkeiten für ALS-Patienten zielen auf eine Verlangsamung des Fortschreitens und die Kontrolle der Symptome der Erkrankung ab. Etliche potenzielle zukünftige neue Ansätze werden derzeit untersucht. Dazu gehört neben der Stammzell- auch die Gentherapie, ein Bereich, in dem auch Pfizer aktiv forscht.

 

Quellen:

Logroscino G, et al. Neuroepidemiol 2019;52:93-103
Oskarsson B, et al. Mayo Clin Proc 2018;83(11):1617-28
Yedavalli VS, et al.  J Clin Imaging Sci 2018;8:53.