Die Aplastische Anämie (AA) ist eine seltene Knochenmarkserkrankung. Hierbei sind im Knochenmark die hämatopoetischen Stammzellen (=Blutstammzellen) stark vermindert. Diese Stammzellen sind der Ausgangspunkt für die gesamte Zellneubildung des Blutes und des Abwehrsystems. Wenn diese Stammzellen nicht ausreichend vorhanden sind, können die roten und weißen Blutkörperchen und auch die Blutplättchen nicht in der notwendigen Menge produziert werden.

Die weltweite Inzidenzrate ist unterschiedlich1, in Mitteleuropa betrifft Aplastische Anämie pro Jahr ungefähr 2-3 Personen pro 1 Million Einwohner, bezogen auf alle Altersgruppen. Fast die Hälfte aller Fälle tritt in der ersten 3 Lebensjahrzehnten auf, eine weitere Häufung findet sich im Alter von 60 – 65 Jahren.2

Der Entstehungsmechanismus der Aplastischen Anämie ist noch nicht geklärt. Vermutlich kommt es durch eine Fehlfunktion des Immunsystems zum „Angriff“ auf die hämatopoetischen Stammzellen. Diese sogenannte Autoimmunreaktion kann durch genetische Faktoren beeinflusst werden. Außerdem können bestimmte Medikamente (z.B. antineoplastische Medikamente, Antibiotika, NSARs, Antikonvulsiva, Acetazolamid, Goldsalze, Penicillamin), Umweltfaktoren wie Toxine oder ionisierende Strahlung und Viren (EBV und CMV) eine Rolle spielen2,3. In 70−80% der Fälle ist die Ursache unbekannt (= idiopathische AA).1

Die Symptome der Aplastischen Anämie sind eine unmittelbare Folge der fehlenden bzw. stark verminderten Blutzellen: Der Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) führt u.a. zu Schwäche, Müdigkeit und Kopfschmerzen. Der Mangel an weißen Blutkörperchen (Leukopenie) zeigt sich in einer erhöhten Infektionsanfälligkeit gegenüber Bakterien, Viren oder Pilzen. Der Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie) führt zu einer erhöhten Blutungsneigung; es können Haut- und Schleimhautblutungen auftreten (blaue Flecken, Zahnfleischbluten), aber auch schwerwiegende Blutungen der inneren Organe oder des Gehirns oder mögliche Sehstörungen aufgrund von Blutungen in der Netzhaut.3

Je nachdem, wie stark die Zellen vermindert sind, wird die Aplastische Anämie in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt und die Therapie entsprechend ausgerichtet:

  • Bei mäßig schwerer AA wird ein Abwarten empfohlen oder eine immunsuppressive Therapie.
  • Bei schwerer oder sehr schwerer AA wird eine allogene Stammzelltransplantation eingesetzt: Es werden Stammzellen von einem passenden Spender (z.B. Geschwister mit HLA-Kompatibilität) übertragen, mit dem Ziel die AA zu heilen.
  • Bei älteren Patienten oder wenn kein passender Geschwisterspender vorhanden ist, wird eine kombinierte immunsuppressive Behandlung eingesetzt. Hier ist das Therapieziel eine Remission (Nachlassen der Krankheitssymptome) und das Verhindern von Komplikationen3,5 (Blutungen, Infektionen). Allerdings kommt es unter dieser Therapie bei ca. 30% der Patienten zu einem Rückfall, bei ca. 20% kann sich in der Folge eine maligne Erkrankung entwickeln, wie zB  Myelodysplastisches oder akute myeloische Leukemia.6

Morbidität und Mortalität:

5-Jahresüberlebensrate bei primärer refraktärer Aplastischer Anämie hat sich durch die Stammzellentransplantation, immunosuppressiver und unterstützende Therapie wie Bluttransfusion, Antibiotikatherapie, etc. auf etwa 80% erhöht, das Überleben ist jedoch abhängig von der Schwere der Erkrankung, dem Patientenalter und der angewandten Therapie.2,4

 

Referenzen:
1 Rovo A et al, Bone Marrow Transplant 2013; 48: 162-7
2 Montané E, et al. Haematologica 2008;93:518–23
3 Marsh J, et al. Br J Haematol 2009;147:43–70
4 Young NS  et al. Blood 2006;108:2509–19
5 Höchsmann B, et al. Bone Marrow Transplant 2013;48:168–73;
6 Aplastic anaemia [revised Jan 2013]. BMJ Best Practice.
http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/96/follow-up/prognosis.html [abgerufen 15.03.2013]