Muskeln sind nutzlos, wenn sie nicht richtig von Nerven versorgt werden, die sie mit ihren Impulsen zur Bewegung anregen. Eine Erkrankung der muskelversorgenden Nerven wirkt sich daher unmittelbar auf die Funktion der Muskulatur aus. Bei der Spinalen Muskelatrophie, abgekürzt SMA, passiert genau das: Ein erblich verändertes Gen führt zum Untergang von muskelversorgenden Nervenzellen, mit dramatischen Folgen für die Muskulatur.

Oft schon Neugeborene betroffen, mit dramatischem Verlauf

Säuglinge mit SMA fallen rasch durch schlaffe Körperspannung und Trinkschwäche auf. Die Atmung kann erschwert sein, der Brustkorb als Zeichen der Muskelschwäche glockenförmig ausgebildet. Da auch das Schlucken schwerfällt, kann Milch in die Luftröhre gelangen. Dies kann wiederum eine gefährliche Lungenentzündung zur Folge haben. Hauptproblem ist aber die Atemschwäche, die ohne intensive Betreuung meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod führt. Man spricht bei dieser schwersten Form der SMA auch von „SMA Typ 1“. Etwa 60% der SMA-Patienten fallen in diese Kategorie!

Langsamer verlaufende Formen

Nicht alle Formen der SMA verlaufen so dramatisch wie der Typ 1. Die so genannte Intermediärform der SMA, Typ 2, zeigt sich etwas später (mit 7-18 Monaten) und erlaubt den Patienten immerhin das freie Sitzen. Unabhängiges Laufen wird allerdings nicht erlernt. Wie beim Typ 1 ist das Schlucken erschwert, die Zunge ist stark betroffen, auch die Atemtätigkeit ist deutlich beeinträchtigt. In der Regel leiden die Patienten an einer ausgeprägten Wirbelsäulenverkrümmung. Die meisten Patienten mit SMA Typ 2 überleben das 25. Lebensjahr, manche sogar deutlich.
Patienten mit SMA Typ 3 oder 4 erreichen oft ein normales Lebensalter. Auch sie sind motorisch deutlich eingeschränkt, erlernen aber das freie Gehen, auch wenn später eine progressive Schwäche auftritt. Die SMA kann potenziell auch Körperfunktionen beeinträchtigen, die nicht mit der Skelettmuskulatur zusammenhänge, wie z.B. das Verdauungssystem oder der Hormonhaushalt.

Genetischer Test gibt Aufschluss

Bei ca. 95% Patienten mit SMA ist ein bestimmtes Gen verändert, das SMN-1. Im Verdachtsfall wird ein genetischer Test durchgeführt, der eine Diagnose erlaubt. Im österreichischen Neugeborenen-Screening ist die SMA nicht enthalten.

Unterstützende Therapie

Um für die kleinen und großen SMA-Patienten möglichst lange eine akzeptable Lebensqualität zu gewährleisten, ist eine Betreuung durch spezialisierte Zentren wichtig. Besondere Aufmerksamkeit brauchen die Atmung und die Ernährung. Dabei ist es wichtig, langfristig zu planen – einerseits, um Komplikationen vorzubeugen (wichtig sind hier auch rechtzeitige Impfungen, z.B. gegen Pneumokokken und Influenza), andererseits aber auch, um bei einer akuten Verschlechterung die richtigen Maßnahmen zu ergreifen. Physiotherapie nimmt ebenfalls einen zentralen Stellenwert ein. Bei der häufigen Wirbelsäulenverkrümmung können Operationen helfen.

Genetische Therapieansätze

Die SMA hat viel Aufmerksamkeit erfahren, da sie als eine der ersten Erkrankungen mit Eingriffen in das Genmaterial behandelt werden kann. Einer der Gen-basierten Behandlungsansätze ist in Europa bereits zugelassen. Auch Pfizer ist in dem Bereich aktiv und forscht mit dem Ziel, für Patienten mit SMA eine weitere Behandlungsmöglichkeit zu erreichen.

 

Für SMA-Patienten bzw. deren Eltern gibt es eine Anzahl an Selbsthilfegruppen bzw. Unterstützungsangebote. Beispielhaft seien hier einige erwähnt:

Quellen:

  • Arnold WD, et al. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve 2015;51:157-67.
  • Arnold ES, at al. Spinal Muscular Atrophy. In: D.H. Geschwind, H.L. Paulson, and C. Klein (Editors): Handbook of Clinical Neurology, Vol 148 (3rd series), Neurogenetics, Part II. Elsevier 2018.
  • Ziegler A, Kölker S. Update zur Diagnostik und Therapie der spinalen Muskelatrophie. Forum Sanitas – Das informative Medizinmagazin, 1. Ausgabe 2018, S. 30-33.