Wenn bei Buben die Muskulatur langsam verschwindet - Duchenne Muskel Dystrophie (DMD)

Bereits im Kleinkindalter beginnt bei betroffenen durch das Fehlen des Membran- Proteins Dystrophin der Abbau der Muskulatur. Sobald auch die Atem- und Herzmuskulatur betroffen ist, führt die Erkrankung zum Tod.
Muskelschwund beginnt an der großen Muskulatur
DMD ist eine seltene Erkrankung der Muskulatur, die durch die X-chromosomale Vererbung Buben betrifft. Die ersten Anzeichen einer Muskelschwäche treten bereits im Alter von 2- 5 Jahren auf. Unsicherheit im Gang, häufiges Stolpern, Probleme beim Stiegensteigen, sowie Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Liegen oder Sitzen sind die häufigsten Symptome. Die großen Muskeln wie Oberschenkel- und Beckenmuskulatur sind zuerst betroffen.  Sie können durch den Umbau des Gewebes – Fett und Bindegewebe wird eingelagert, wo Muskelzellen verschwinden- sogar vergrößert erscheinen (Pseudohypertrophie).

Das selbständige Gehen ist bald unmöglich

Durchschnittlich im Alter von 12 Jahren sind die Patienten auf den Rollstuhl angewiesen und ab 18 Jahren sind die meisten vollständig pflegebedürftig. Die Muskelschwäche betrifft in weiterer Folge auch die oberen Extremitäten, den Herzmuskel und die Atemmuskulatur. Häufigste Todesursache ist ein Versagen der Atmung oder Lungeninfekte. Begleiterkrankungen wie eine Verformung der Wirbelsäule (Skoliose) sind sehr häufig. Ursache der DMD ist eine Mutation im Dystrophin-Gen am X-Chromosom, wodurch das Protein nicht gebildet werden kann.   

Die „häufigste“ angeborene Muskelerkrankung

Die geschätzte Inzidenz der Erkrankung liegt etwa bei 1:5000 Neuerkrankungen / Jahr. Die Lebenserwartung der Patienten ist stark reduziert, hat sich aber durch die bessere medizinische Versorgung inzwischen auf 30 – max. 40 Jahre verbessert.
Diagnose kann verzögert sein
Die Verdachtsdiagnose wird normalerweise im Kindesalter aufgrund der Schwierigkeiten beim Gehen und erhöhte  Kreatinin Kinase Werte (ein Muskelenzym) Werte im Blut gestellt. Sie wird mittels genetischer Untersuchung bestätigt. Die Diagnose kann sich verzögern, wenn bei den Patienten auf Grund der Symptome zuerst nach orthopädischen Ursachen gesucht wird.

Momentan nur eingeschränkte Therapiemöglichkeiten

Maschinelle Beatmung muss unterstützend angewendet werden, sobald die Atemmuskulatur mitbetroffen ist. Ansonsten ist eine interdisziplinäre Behandlung aus Physiotherapie, Ergotherapie und symptomatischer Therapie (medikamentös und chirurgisch) notwendig, um das bestmögliche Ergebnis zu erreichen. Eine medikamentöse Therapie mit Kortikosteroiden kann den Muskelabbau verzögern.   Das Management von unerwünschten Nebenwirkungen ist dabei sehr wichtig. Momentan gibt es keine spezifische zugelassene medikamentöse Therapie in Europa, aber einige Substanzen befinden sich in der klinischen Prüfung. Darunter auch eine Gentherapie, bei der mittels viralem Vektor das fehlende Dystrophin in die Muskelzellen eingebracht und wieder produziert werden soll.

 

Referenz:

Duchenne and Becker Muscular Dystrophies, Kevin M. Flanigan, MD