Im menschlichen Erbgut ist die gesamte genetische Information einer Person gespeichert, welche darüber entscheidet, wie wir aussehen und ob Vorgänge in unserem Körper richtig funktionieren. In manchen Fällen schleichen sich in diesem genetischen Code (DNA) jedoch Fehler ein, sogenannte Mutationen, welche ursächlich für Erkrankungen sein können.

Welche Arten von genetischen Veränderungen gibt es?

Ist eine Mutation bereits in der Keimbahn verankert- also wird man damit geboren-, so findet sich diese im genetischen Bausatz einer jeden Körperzelle wieder, was bedeutet, dass sie auch an die eigenen Kinder weitergegeben (vererbt) werden kann. Solche Veränderungen können bereits in der frühen Entwicklung eines Kindes eine entscheidende Rolle spielen. In anderen Fällen kommt es jedoch erst nach der Geburt, im Kindes- oder Erwachsenenalter zur Merkmalsausprägung.

Eine andere Art genetischer Veränderungen, die sog. somatischen Mutationen, finden in einzelnen Körperzellen, aber nicht in Keimbahnzellen statt, wodurch sie nicht vererbt werden können. Im Rahmen der Zellteilung wird auch die DNA verdoppelt, um die idente genetische Information an die neue Zelle weiterzugeben. Hierbei passieren oft Fehler, weswegen die DNA der einzelnen Körperzellen voneinander abweichen kann. Auch durch Umwelteinflüsse (UV-Strahlung, radioaktive Strahlung, Toxine, etc) können solche somatischen Mutationen entstehen. Passieren Mutationen in Genen, welche für Eiweiße kodieren, die entscheidend für die Zellteilung sind, kann das ein verändertes Wachstumsverhalten der Zelle zur Folge haben und die Entwicklung eines Tumors begünstigen.

Der Gentest bei erblich bedingten Erkrankungen

Besteht die Annahme einer genetischen Erkrankung in der Familie oder gibt es Auffälligkeiten in Pränataltests, so wird vom behandelnden Arzt eine Überweisung an ein humangenetisches Institut veranlasst, wo eine genetische Testung vorgenommen wird. Da das Wissen über eine mögliche genetische Erkrankung (vor allem vor Ausbruch) oft massive Folgen mit sich bringt (zB. folgenschwere Entscheidungen, psychische Belastungen und Angstzustände), wird im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs von einem Fachhumangenetiker über mögliche Risiken hinsichtlich Wissen- und Nichtwissen vor der Testung aufgeklärt. Zusätzlich wird ein Familienstammbaum erstellt, um Vererbungsmuster zu erkennen und die Diagnostik dadurch zu beschleunigen. Auch bei fraglicher Vaterschaft oder im Rahmen einer Täterbestimmung kann ein Gentest Aufschluss liefern.

Die genetische Analyse im Rahmen der Tumorerkrankung

Bei Tumoren kann eine genetische Untersuchung des erkrankten Gewebes, den Ursprung der Krebserkrankung aufzeigen und somit eine zielgerichtete Therapie (personalisierte Medizin) initiiert werden. Im Rahmen der Behandlung kann auch durch stetige Blutabnahme die zirkulierende Tumor-DNA im Blut analysiert werden, um ein Ansprechen auf die Therapie zu überprüfen bzw. ein frühzeitiges Auftreten von Therapieresistenzen zu erkennen.

Der Gentest aus dem Internet

Gentests aus dem Internet ermöglichen es heutzutage gesunden Personen Informationen über ihr Erbgut zu erlangen. Diese Tests analysieren nicht den gesamten genetischen Code, sondern nur einige Positionen im Genom, die häufig von Veränderungen betroffen sind (sog. Einzelnukleotid Polymorphismen- auf Englisch kurz SNP). Hiermit lässt sich unter anderem die ethnische Herkunft zurückverfolgen, der Verwandtschaftsgrad zum Neandertaler bestimmen oder auch die Veranlagung für körperliche Merkmale, wie Haar- und Augenfarbe oder Sommersprossen, analysieren. Häufig erlauben einem diese Tests jedoch auch einen Einblick auf einzelne häufigere Veränderungen, die eine Rolle in der Entwicklung von Krankheiten spielen (Diabetes, erblich bedingter Brustkrebs, Zystische Fibrose, etc.). Da es vor diesen Tests keine ausführliche genetische Beratung gibt, wissen Betroffene oft nicht, wie sie mit dem Ergebnis umgehen sollen und sind sich darüber im Unklaren, was dies für sie selbst, ihre Zukunft und ihre Familie bedeutet.

Fazit

Grundlegend kann ein Gentest offene Fragen beantworten, eine gezielte Behandlung ermöglichen und eine Hilfe zur Krankheitsprävention sein. Jedoch sollte man die Folgen einer solchen Testung nicht unterschätzen und sich im Vorfeld im Rahmen einer genetischen Beratung über mögliche Risiken und die Bedeutung des Ergebnisses aufklären lassen.

Eine Auswahl an Beratungsstellen in Österreich:

 

Referenz:

Pagon R.A. et al. Genetic Testing. The Western Journal of Medicine (2001); 174(5): 344–347