Früher Beginn

Bereits früh im Säuglings- oder Kindesalter zeigt sich ein „Entwicklungsknick“. Reizbarkeit und das Unvermögen, den Kopf gerade zu halten, gehören zu den ersten Anzeichen; zudem ist der Kopf meist vergrößert. Die motorische Koordination ist beeinträchtigt. Saug- und Schluckschwierigkeiten machen sich bemerkbar, die Gliedmaßen sind schlaff. Diese „muskuläre Hypotonie“ geht später in eine Spastizität (Versteifung) vor allem der Streckmuskeln über, die körperliche Aktivität bleibt insgesamt gering. Auch die geistige Entwicklung ist stark reduziert. Dazu kommen myoklonische, fokale und tonisch-klonische Anfälle. Das Sehvermögen ist eingeschränkt, später können die betroffenen Kinder erblinden.

Die Gene sind „schuld“

Hintergrund der Erkrankung, die zur Gruppe der Leukodystrophien gehört,  ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Aspartoacylase. Deshalb kann eine bestimmte Substanz (N-Acetyl-L-Aspartat, NAA) nicht abgebaut werden und reichert sich im Gehirn an. Die Folge ist eine progressive Neurodegeneration: Das Nervensystem wird irreversibel geschädigt. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, d.h. beide Eltern tragen den Gendefekt zwar in sich, erkranken aber selbst nicht.
In den meisten Fällen werden erste Symptome mit etwa 6 Monaten bemerkt (infantile Form); selten tritt die Erkrankung klinisch erst mit 4-5 Jahren in Erscheinung. Die Lebenserwartung ist unterschiedlich, meist erreichen die Kinder das Jugendalter nicht. Mildere Formen der Erkrankung erlauben in wenigen Fällen eine Lebenserwartung von 20 Jahren oder mehr.

Urintest hilft bei der Diagnose

Der Verdacht auf M. Canavan entsteht aufgrund klinisch-neurologischer Auffälligkeiten. Ultraschall, MRT, EEG können zusätzliche Befunde liefern. Die Diagnosestellung kann durch die Bestimmung von NAA im Urin erfolgen, wobei eine sehr starke Erhöhung (oft mehr als 100-fach) für M. Canavan spricht; leicht erhöhte Werte wurden für andere Leukodystrophien berichtet. Eine verminderte Aktivität der Aspartoacylase in kultivierten Hautzellen ist spezifischer. Auch eine molekulargenetische Untersuchung ist möglich.

Wenige Betroffene

Die Krankheit ist sehr selten. Sie kann potenziell in allen Bevölkerungsgruppen vorkommen, bestimmte Ethnien sind stärker betroffen. Aufgrund der Seltenheit fehlen konkrete Häufigkeitsangaben für Mitteleuropa.
Symptomatische Behandlung
Eine kausale, krankheitsmodifizierende Therapie ist nicht verfügbar. Die Krampfanfälle können symptomatisch behandelt werden, ebenso Schmerz und Unruhe. Eine intensive medizinische und pflegerische Betreuung, aber auch kindliche Förderungsmaßnahmen sind notwendig. Bestimmte pharmakologische Maßnahmen können  vorübergehend einen positiven Einfluss auf die Erkrankung haben, auch wenn deren Verlauf nicht aufzuhalten ist.
Als potenziell vielversprechend gilt ein gentherapeutischer Ansatz, den auch Pfizer beforscht: Mit Hilfe viraler „Fähren“ wird versucht, das defekte Gen durch ein gesundes zu ersetzen.

 

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