Die gute Nachricht ist, dass weltweit nur wenige Familien von einer Riesenaxon-Neuropathie (Giant Axon Neuropathy, GAN) betroffen sind1. Den Betroffenen selbst hilft dieses Wissen allerdings nicht weiter, denn die Krankheit ist unheilbar und verläuft in der Regel bereits im jungen Erwachsenenalter tödlich1,2.

Früher Beginn

Bereits mit unter 5 Jahren zeigen viele betroffene Kinder zunehmend Schwierigkeiten beim Gehen. Koordinationsschwierigkeiten treten hinzu; die Gesichtsmuskulatur wird schwach und die Sprache undeutlich. Epileptische Anfälle können auftreten. Auch der Intellekt ist immer stärker beeinträchtigt1.

Langsame Progression

Die meisten Patienten benötigen schon als Jugendliche einen Rollstuhl1,2. Später werden sie aufgrund starker körperlicher und geistiger Beeinträchtigung bettlägerig und sterben schließlich an Komplikationen wie Atemstillstand1. Mildere Verlaufsformen (späterer Beginn, längeres Überleben, geringere Abnahme der Nervenfunktionen) sind ebenfalls beschrieben1,2.

Ursache im Erbgut

Im Erbgut des Menschen gibt es ein Gen, das für die Bildung der Substanz Gigaxonin verantwortlich ist. Gigaxonin spielt eine wichtige Rolle in der Funktion des „Skeletts“ der Nervenzellen. Wenn das Gen verändert ist (Mutation), ist daher die Struktur und Funktion der Nervenzellen gestört1,2.

Verfall des Nervensystems

Die Riesenaxon-Neuropathie führt zum Anschwellen und Verklumpen mikroskopisch dünner Fasern, sog. Axone, die Teil unseres Nervensystems sind. Sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem sind von der Erkrankung betroffen1.

Diagnose durch Gentest

Die Symptome sowie eine Untersuchung der Nervenleitgeschwindigkeit und eine Magnetresonanztomographie können auf die Diagnose GAN hinweisen. Die Veränderungen in den Nervenzellen sind aus einer Gewebeprobe im Mikroskop nachweisbar, können jedoch in ähnlicher Form auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Daher wird zur endgültigen Diagnose zumeist eine genetische Untersuchung vorgenommen; alternativ ist es auch möglich, die Verringerung der Menge an Gigaxonin nachzuweisen1.

Keine ursächliche Behandlung – Hoffnung Gentherapie

Wichtig ist, dass verschiedene Spezialisten (Ärzte, Therapeuten, Pädagogen etc.) das betroffene Kind gemeinsam betreuen1,2. Ziel ist, Sprache und Alltagsfähigkeit so gut wie möglich zu verbessern bzw. möglichst lang aufrecht zu erhalten; mit einer sonderpädagogischen Betreuung wird auf spezielle intellektuelle Bedürfnisse eingegangen. Mit Hilfe von Physiotherapie soll die Mobilität so lange wie möglich erhalten bleiben. Manchmal können orthopädisch-chirurgische Eingriffe notwendig sein. Wichtig ist zudem die regelmäßige Untersuchung/Behandlung durch einen Augenarzt, da die GAN auch die Sehfähigkeit beeinträchtigen kann1.

Derzeit ist es jedoch nicht möglich, das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen1,2.
Durch den Ersatz des veränderten Gens (Gentherapie) könnte es jedoch in Zukunft denkbar sein, betroffenen Menschen möglicherweise zu einem weitgehend normalen Leben zu verhelfen. Auch Pfizer arbeitet an diesem Ansatz.

Referenzen

1 Kuhlenbäumer G, et al. Giant Axon Neuropathy. In: Adam MP, et al (ed.): GeneReviews®. University of Washington, Seattle;1992-2018. Accessed via Pubmed.
2 Kamate M, et al. Giant axonal neuropathy: a rare inherited neuropathy with simple clinical clues. BMJ Case Rep 2014; doi:10.1136/bcr-2014-204481