Im Schnitt kann jede 20. Person in Ihrer Arztpraxis von einer seltenen Erkrankung betroffen sein. Forschung bringt mehr Behandlungsmöglichkeiten.

Der 29. Februar steht weltweit im Zeichen seltener Erkrankungen. Ziel des „Rare Disease Day“ ist es, die Öffentlichkeit und politische Entscheidungsträger für die Auswirkungen zu sensibilisieren, die diese meist schweren und belastenden Krankheiten auf das Leben der Patienten haben. Die Entwicklung von Therapien ist schwierig. Doch Fortschritte in der Wissenschaft, gesundheitspolitische Maßnahmen und das Engagement von pharmazeutischer Industrie, Medizinern und Patientenvertretern haben dazu geführt, dass die Prognose und die Lebensqualität bei vielen seltenen Krankheiten immer besser werden. Ein Beispiel für kontinuierlichen Forschungseinsatz ist Pfizer: Das Unternehmen hat zurzeit 15 Therapien für seltene Erkrankungen in der klinischen Entwicklung. Einer der jüngsten Forschungserfolge ist eine Behandlung für eine seltene Lungenkrankheit bei jungen Frauen.

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Die Medizin kennt insgesamt rund 30.000 Krankheiten. Etwa 7.000 davon werden als „selten“ bezeichnet und unter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ zusammengefasst. Laut EU-Definition gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn sie maximal fünf von 10.000 Menschen betrifft.¹ In Österreich gibt es insgesamt rund 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung² – das entspricht der gesamten Bevölkerung Vorarlbergs.³

„Fünf Prozent der Bevölkerung sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das bedeutet, dass in Österreich nahezu jede 20. Person, die in eine Arztordination kommt, an einer seltenen Erkrankung leiden könnte. Diese Tatsache verleiht dem Begriff ‘selten‘ eine ganz andere Dimension. Uns ist es wichtig, dass sich Ärztinnen und Ärzte dieser Tatsache bewusst sind und bei Symptomen, bei denen sie nicht mehr weiterwissen, auch an eine seltene Erkrankung denken“, sagt Marion Rottenberg aus dem Bereich Rare Disease bei Pfizer Austria.

Denn: Seltene Erkrankungen werden häufig sehr spät erkannt – bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt drei oder mehr Jahre.² Eine frühe Diagnose kann jedoch entscheidend sein. „Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, manche sind lebensbedrohlich. Aber für immer mehr Erkrankungen gibt es ursächliche Therapien. Je früher eine gezielte Behandlung beginnen kann, desto eher kann der Krankheitsverlauf gestoppt oder zumindest verlangsamt werden“, erklärt Dr. Sylvia Nanz, Medical Director bei Pfizer Austria.

Pfizer-Forschung für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Da seltene Erkrankungen oft sehr komplex sind und immer nur eine kleine Patientenzahl betreffen, ist die Entwicklung von Therapien schwierig und teuer. Durch intensive Forschung wird die Situation aber langsam besser. 170 Medikamente hat die Europäische Kommission bis heute gegen seltene Erkrankungen zugelassen.⁵ Auch Pfizer trägt dazu bei. „Therapien gegen seltene Erkrankungen zu entwickeln, ist seit Jahren einer unserer zentralen Forschungsschwerpunkte“, erklärt Nanz.

Derzeit stellt Pfizer 14 Medikamente für die Behandlung von 18 seltenen Krankheiten zur Verfügung. 15 weitere Therapien befinden sich in der klinischen Entwicklung.

Im Zentrum der aktuellen Forschungsaktivitäten stehen Erkrankungen des Blutes (Hämophilie und Sichelzellanämie), neuromuskuläre Erkrankungen (z.B. unterschiedliche Formen von Muskelschwund wie Duchenne-Muskeldystrophie), Erkrankungen des zentralen Nervensystems (Friedreich-Ataxie), das nephrotische Syndrom (Kombination mehrerer Symptome durch eine Funktionsstörung der Niere), sowie Wachstumsstörungen. Da 8 von 10 aller seltenen Krankheiten durch einen genetischen Defekt ausgelöst werden,² arbeitet Pfizer auch an Gentherapien. „Auf die Gentherapie werden sehr große Hoffnungen gesetzt. Gelingt es, den Gendefekt einer Krankheit zu reparieren, könnte es möglich werden, direkt die Ursache der Erkrankung zu beheben und sie potentiell zu heilen“, gibt Nanz einen Ausblick in die Zukunft.

Erste Therapie gegen seltene Lungenerkrankung s-LAM

Einer der jüngsten Forschungserfolge aus den Pfizer-Labors kommt jungen Frauen zugute, die an sporadischer Lymphangioleiomyomatose (S-LAM) leiden. S-LAM ist eine genetisch bedingte seltene Lungenkrankheit, die das Lungengewebe zerstört. Betroffen sind rund 40 Frauen in Österreich. Diese Patientinnen mussten damit leben, dass ihr Atem immer knapper wird. Nun bietet eine Behandlungsoption eine Chance, die Lungenfunktion zu stabilisieren.

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Quellen:
¹ Europäische Kommission; https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en. Aufgerufen am 20. Jänner 2020
² Pro Rare Austria; https://www.prorare-austria.org/mitglieder/was-ist-eine-seltene-krankheit. Aufgerufen am 20. Jänner 2020
³ Statistik Austria; http://statistik.at/web_de/statistiken/menschen_und_gesellschaft/bevoelkerung/bevoelkerungsstand_und_veraenderung/bevoelkerung_im_jahresdurchschnitt/index.html. Aufgerufen am 20. Jänner 2020
⁴ Wakap et al. European Journal of Human Genetics, 2019
⁵ Europäische Kommission; http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm. Aufgerufen am 20. Jänner 2020