Veröffentlicht am: 
3. Mai 2018

Seltene Erkrankungen von A-Z

Wenn Frauen die Luft ausgeht - Diagnose LAM (Lymphangioleiomyomatose)

Hinter Kurzatmigkeit und wiederkehrendem Pneumothorax kann bei Frauen die seltene Erkrankung LAM stecken, die zu einer fortschreitenden, lebensbedrohlichen Zerstörung des Lungengewebes führt.

Unspezifische Symptome stehen im Vordergrund

Die LAM ist eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, die hauptsächlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Die häufigsten Beschwerden sind Belastungsdyspnoe (Atemnot bei normaler körperlicher Belastung) und Pneumothorax (Luft im Spalt zwischen Brusthöhle und Lunge). Die Erkrankung steht oft in  Zusammenhang mit erhöhten Östrogenspiegeln (Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva). Charakteristisch für LAM sind zystische Veränderungen  (mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume) in der Lunge. Durch diffus einwachsende glatte Muskelzellen wird das gesunde Lungengewebe verdrängt, das führt zu einem chronischen Sauerstoffmangel. Als Ursache der Erkrankung wird ein genetischer Defekt vermutet.


Eine sehr seltene Erkrankung

Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1-5 Betroffenen/1 Million. Im Durchschnitt erkranken Frauen mit Anfang 40. Die Progression der LAM kann stark variieren. Bei einer rechtzeitigen Diagnose liegt die 10 Jahre-Überlebensrate aber mittlerweile bei über 80%.


Frühe Diagnose ist wichtig

Eine Diagnose wird über das charakteristische Bild in der Computertomographie (CT) mit symmetrisch verteilten Zysten im Lungengewebe oder mittels einer Lungenbiopsie gestellt. Da die LAM bisher nicht heilbar ist, sondern die Erkrankung nur stabilisiert werden kann, ist eine frühe Diagnose sehr wichtig.
Eine erste medikamentöse Therapieoption befindet sich gerade im Zulassungsverfahren
Externe Sauerstoffzufuhr kann zur Unterstützung der Atmung und Linderung der Atemnot angewendet werden. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden. Bisher ist in Europa keine spezifische medikamentöse Therapie für LAM zugelassen. In den USA ist bereits eine Substanz für die Behandlung von LAM zugelassen.  Bei der EMA befindet sie sich gerade im Zulassungsverfahren.

 

Referenz:

Wirtz Lymphangioleiomyomatose Zentralbl Chir 2013;138:S59-S76