Seltene Erkrankungen von A-Z – Friedreich’sche Ataxie (FA)

Erkrankung

Koordinationsstörungen der willkürlichen Bewegung sind Hauptsymptom dieser genetisch bedingten neurologischen Erkrankung. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Erste Anzeichen sind Schwierigkeiten beim Gehen, v.a. Gleichgewichtsstörungen. Im Lauf der Jahre verstärkt sich die Symptomatik und breitet sich auf Arme und Rumpf aus. Rund 10-20 Jahre nach Beginn der ersten Symptome sind die Patienten auf einen Rollstuhl angewiesen, wobei die Progressionsrate sehr unterschiedlich sein kann. Schließlich verschlechtert sich auch das Sprachvermögen; viele Betroffene werden außerdem sogar taub und blind. Die intellektuellen Fähigkeiten hingegen bleiben oft erhalten.
Parallel zum „neurologischen“ Erkrankungsverlauf machen sich Begleiterkrankungen wie Herzschwäche oder Diabetes bemerkbar. Die meisten Betroffenen ermüden leicht und erholen sich langsamer von banalen Infekten. Die begleitenden Herzerkrankungen verkürzen die Lebenserwartung. Manche Patienten können jedoch auch das 7. oder 8. Lebensjahrzehnt (oder sogar darüber) erreichen.
Die Vererbung der FA erfolgt autosomal rezessiv, das entscheidende Gen wurde 1996 entdeckt. Es liegt auf Chromosom 9 und codiert für ein Protein, das man „Frataxin“ genannt hat. Bei Betroffenen kann Frataxin nicht in ausreichenden Mengen gebildet werden, und das führt vermutlich zu einem Problem im Energie- und Eisenstoffwechsel von Muskel- und Nervenzellen.

Häufigkeit

Die FA ist eine der „häufigeren“ seltenen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 3-4 Betroffenen pro 100.000 Einwohnern; damit sind in Österreich ca. 250-300 Personen betroffen.

Therapie

Eine zugelassene wirksame Behandlung für die FA ist derzeit nicht verfügbar. Man versucht die Begleiterscheinungen und Komplikationen (Herzerkrankungen, Diabetes, Infekte,…) zu mildern. Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie sind entscheidend, um die Autonomie der Betroffenen möglichst lang zu erhalten. Ziel der Therapie-Forschung ist es, den Zellen mehr Frataxin zur Verfügung zu stellen - indem die  Frataxin-Bildung gesteigert und sein Abbau gehemmt wird. Unter anderem werden auch gentherapeutische Ansätze verfolgt.


Interessante Links:

Artikel über einen betroffenen Oberösterreicher, der auch ein Buch über seine Krankheit geschrieben hat: http://www.dieoberoesterreicherin.at/people/man-lebt-nur-einmal-127664/

 

Info IconWeitere Informationen bzw. Materialien

 

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet
http://www.muskelgesellschaft.ch/diagnosen/friedreich-ataxie-fa/
http://www.neurologie.uni-goettingen.de/friedreich-ataxie-fa.html