Verdacht auf Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)

ATTR-PN manifestiert sich mit neurologischen Symptomen. Erfahren Sie, wie Sie die diagnostisch relevanten Hinweise erkennen können.

 

 
 

WANN SIE AN ATTR-PN DENKEN SOLLTEN


Familienanamnese

Da es sich bei ATTR-PN um eine hereditäre Krankheit handelt, ist die Familienanamnese ein wichtiger möglicher Hinweis für einen Verdacht auf ATTR-PN1

  • Eine vollständige und ausführliche Überprüfung der Familienanamnese könnte dabei helfen, anamnestische Hinweise auf ATTR-PN auf die nachstehend besprochenen charakteristischen Zeichen und Symptome zu entdecken.
     

Klinische Hinweise, die bei Ihren Patienten zu beachten sind

Eine progrediente symmetrische sensomotorische Neuropathie plus >1 der folgenden klinischen Hinweise sollte Ihren Verdacht auf ATTR-PN verstärken2:

  • Autonome Funktionsstörung
    • Erektile Dysfunktion
    • Orthostatische Hypotonie
  • Gastrointestinale Beschwerden wie chronische Diarrhoe, Obstipation oder abwechselnd Diarrhoe/Obstipation
  • Unerklärbare Gewichtsabnahme
  • Karpaltunnelsyndrom, insbesondere falls bilateral oder auch bei anderen Familienmitgliedern vorliegend
  • Abnormale Nierenenfunktionswerte (z.B. Albuminurie oder leichte Azotämie)
  • Glaskörpertrübungen


BEI EINIGEN PATIENTEN KÖNNTE EIN GEMISCHTER PHÄNOTYP MIT SYMPTOMEN VON KARDIOMYOPATHIE UND POLYNEUROPATHIE VORLIEGEN


Bei Patienten mit Zeichen und Symptomen von ATTR-PN können kardiale Zeichen und Symptome wie die nachstehend angeführten einen gemischten Phänotyp vermuten lassen:

  • Arrhythmien wie etwa Vorhofflimmern oder andere Anomalien der Erregungsleitung, die einen Schrittmacher erforderlich machen könnten3-6
  • Ödeme7
  • Diagnose von Herzinsuffizienz oder Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion bei Patienten, die typischerweise über 60 Jahre alt sind3,4,8

Erfahren Sie mehr über die Zeichen und Symptome von ATTR-CM


VORGANGSWEISE BEI VERDACHT AUF EINEN GEMISCHTEN PHÄNOTYP

  • Patienten, die einen gemischten Phänotyp zeigen, könnten eine weiterführende Behandlung durch einen Kardiologen oder Neurologen benötigen.

 

NÄCHSTER ABSCHNITT - UNTERSTÜTZUNG DURCH ENTSPRECHENDE INFORMATIONEN – DIAGNOSE VON ATTR-PN

 

Referenzen:
1.
 Adams D, Théaudin M, Cauquil C, Algalarrondo V, Slama M. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
2. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
3. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
4. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
5. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.
6. Givens RC, Russo C, Green P, Maurer MS. Comparison of cardiac amyloidosis due to wild-type and V122I transthyretin in older adults referred to an academic medical center. Aging Health. 2013;9(2):229-235.
7. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
8. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.

 

PP-VYN-AUT-0196/11.2019