Hämophilie und andere Gerinnungsstörungen

Epidemiologie

  • Die Inzidenz von Hämophilie A liegt bei ca. 1:5.000, die von Hämophilie B bei nur 1:25.000-50.000. Die geschätzte Prävalenz von Hämophilie liegt bei 30-40 /1 Mio. und ist weltweit über alle Ethnizitäten gleich.
  • Es sind fast ausschließlich Männer betroffen, da beide Formen der Erkrankung x-chromosomal rezessiv vererbt wird. Frauen, die das veränderte X-Chromosom tragen, werden als Überträgerinnen bezeichnet und können eine leichte Blutungsneigung aufweisen. Im extrem seltenen Fall, in dem beide Eltern Träger des defekten Gens sind, können auch Frauen an Hämophilie erkranken.

Allgemeines

  • Bei der Hämophilie (Bluterkrankheit) handelt es sich um eine angeborene, vererbte Blutgerinnungsstörung. Der Hämophilie A liegt ein Mangel des Blutgerinnungsfaktors VIII zu Grunde, bei Hämophilie B liegt ein Faktor-IX-Mangel vor. Das Blut der Patienten gerinnt aufgrund des Mangels dieser Gerinnungsfaktoren je nach Schweregrad stark verzögert oder gar nicht. Klinisch äußert sich die Erkrankung durch wiederkehrende Blutungen nach Traumata, aber auch spontan durch Blutungen in die Gelenke und in die Muskulatur; seltener kommen auch Weichteilblutungen vor.
  • Die Therapie besteht in einer lebenslangen Substitution der fehlenden Faktoren, entweder nach Bedarf bei Blutungen oder als dauerhafte Prophylaxe. Hierbei kann es allerdings zu einer sogenannten Hemmkörperhämophilie kommen (bei Hämophilie A häufiger als bei Hämophilie B), bei der das Immunsystem des Patienten neutralisierende Antikörper gegen die Präparate entwickelt und diese somit aktiv antagonisiert. Blutungen unter Therapie müssen dementsprechend ernst genommen und als Warnhinweise verstanden werden!

 

Weiterführende Informationen für Laien finden Sie hier: https://www.pfizer.at/gesundheit/seltene-erkrankungen/

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