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Pfizermed / Therapiegebiete / Seltene Erkrankungen / Wachstumsstörungen
Unter Wachstumsstörungen versteht man pathologisches Wachstum unterschiedlichster Genese, welches durch eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit gekennzeichnet ist und auf Dauer zu Kleinwuchs führt. Als kleinwüchsig bezeichnet man laut Definition Kinder, deren Körpergröße unterhalb der dritten Perzentile ihres Alterskollektivs liegt.
Da die Ursachen für Wachstumsstörungen vielfältig sind (über 600 Erscheinungsformen), ist eine Angabe über die Häufigkeit bzw. Inzidenz des Kleinwuchses äußerst schwierig. Es ist jedoch davon auszugehen, dass in Österreich rund 10.000 Menschen betroffen sind.
Das physiologische Wachstum wird vor allem von genetischen und hormonellen Faktoren bestimmt. Dennoch haben zahlreiche andere Faktoren, wie zum Beispiel die Ernährung, chronische Erkrankungen (z.B. Zöliakie) und das psychosoziale Umfeld einen bedeutenden Einfluss darauf. Liegt ein Kleinwuchs bereits bei der Geburt vor, spricht man von primärem Kleinwuchs. Hierbei liegt die Ursache im Skelettsystem selbst, meist auf Basis einer genetischen Erkrankung (z.B. chromosomale Störungen, Skeletterkrankungen, syndromale Erkrankungen, etc.) oder vorgeburtlicher Schädigungen, wie etwa Alkohol- oder Nikotinabusus während der Schwangerschaft. Oft geht ein primärer Kleinwuchs mit einer Disproportion einher, wobei meist die Extremitäten im Vergleich zum Oberkörper zu kurz sind. Je nach Erkrankung kann der primäre Kleinwuchs mit verschiedensten weiteren Auffälligkeiten einhergehen, wie etwa einer Unterentwicklung der Geschlechtsorgane oder Verhaltensauffälligkeiten.
Sekundäre Wachstumsstörungen, welche zeitlich nach der Geburt festzumachen sind, beruhen oft auf den Folgen von schweren Erkrankungen (z.B. hormonelle Störungen, organische Erkrankungen oder Mangelernährung). Im Gegensatz zu primären Wachstumsstörungen liegt hierbei meist ein proportionierter Kleinwuchs vor. Außerdem tritt bei sekundären Wachstumsstörungen der Kleinwuchs häufig nur als ein Begleitsymptom der ursprünglichen Erkrankung auf.
Bei Verdacht auf eine Wachstumsstörung ist aufgrund der zahlreichen Ursachen dafür eine möglichst präzise Diagnose essentiell, wofür eine Reihe von Tests notwendig sind. Meist werden von Spezialist*innen zuerst die häufigsten und auffälligsten Ursachen eines Kleinwuchses ausgeschlossen. Neben einer ausführlichen Familien-, Sozial- und Ernährungsanamnese und einer körperlichen Untersuchung können dafür auch Skelettröntgenaufnahmen und eventuell eine Blutabnahme wichtig sein. Bei Bedarf können die molekulargenetische Diagnostik, internistische Untersuchungen, endokrinologische Funktionsdiagnostik und andere Bildgebungsverfahren hinzugezogen werden.
Die Therapie von Wachstumsstörungen richtet sich primär nach der Grunderkrankung. Allgemein gilt, je früher die Ursache der Störung erkannt wird, desto besser. Einige Erkrankungen lassen sich bei frühzeitiger Konsultation eines Arztes sogar sehr erfolgreich behandeln. Bei Krankheiten mit nachgewiesenem Wachstumshormonmangel kann zum Beispiel eine Substitution mit rekombinantem Wachstumshormon erfolgen. Oft zeigt sich dadurch ein bedeutsames Aufholwachstum über mehrere Jahre. Je nachdem, ob eine andere Grunderkrankung besteht, können zum Beispiel auch rekombinantes IGF-I oder Sexualhormone die richtige Therapieoption für die jeweilige Wachstumsstörung darstellen.
Zurzeit werden zahlreiche klinische Studien durchgeführt, die neue Therapieansätze für bestimmte Formen von Wachstumsstörungen untersuchen. Einige dieser Ansätze sind vielversprechend, jedoch zum jetzigen Zeitpunkt noch experimentell zu betrachten.
Referenzen:
1. S1 Leitlinie Kleinwuchs. https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-004 (letzter Zugriff am 15.04.2024)
2. Journal für Klinische Endokrinologie: https://www.kup.at/kup/pdf/12801.pdf (letzter Zugriff am 15.04.2024)
3. S2e-Leitlinie Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-002 (letzter Zugriff am 15.04.2024)
4. BKMF Österreich: http://www.bkmf.at/ueber-kleinwuchs (letzter Zugriff am 15.04.2024)
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Unter Wachstumsstörungen versteht man pathologisches Wachstum unterschiedlichster Genese, welches durch eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit gekennzeichnet ist und auf Dauer zu Kleinwuchs führt. Als kleinwüchsig bezeichnet man laut Definition Kinder, deren Körpergröße unterhalb der dritten Perzentile ihres Alterskollektivs liegt.
Da die Ursachen für Wachstumsstörungen vielfältig sind (über 600 Erscheinungsformen), ist eine Angabe über die Häufigkeit bzw. Inzidenz des Kleinwuchses äußerst schwierig. Es ist jedoch davon auszugehen, dass in Österreich rund 10.000 Menschen betroffen sind.
Das physiologische Wachstum wird vor allem von genetischen und hormonellen Faktoren bestimmt. Dennoch haben zahlreiche andere Faktoren, wie zum Beispiel die Ernährung, chronische Erkrankungen (z.B. Zöliakie) und das psychosoziale Umfeld einen bedeutenden Einfluss darauf. Liegt ein Kleinwuchs bereits bei der Geburt vor, spricht man von primärem Kleinwuchs. Hierbei liegt die Ursache im Skelettsystem selbst, meist auf Basis einer genetischen Erkrankung (z.B. chromosomale Störungen, Skeletterkrankungen, syndromale Erkrankungen, etc.) oder vorgeburtlicher Schädigungen, wie etwa Alkohol- oder Nikotinabusus während der Schwangerschaft. Oft geht ein primärer Kleinwuchs mit einer Disproportion einher, wobei meist die Extremitäten im Vergleich zum Oberkörper zu kurz sind. Je nach Erkrankung kann der primäre Kleinwuchs mit verschiedensten weiteren Auffälligkeiten einhergehen, wie etwa einer Unterentwicklung der Geschlechtsorgane oder Verhaltensauffälligkeiten.
Sekundäre Wachstumsstörungen, welche zeitlich nach der Geburt festzumachen sind, beruhen oft auf den Folgen von schweren Erkrankungen (z.B. hormonelle Störungen, organische Erkrankungen oder Mangelernährung). Im Gegensatz zu primären Wachstumsstörungen liegt hierbei meist ein proportionierter Kleinwuchs vor. Außerdem tritt bei sekundären Wachstumsstörungen der Kleinwuchs häufig nur als ein Begleitsymptom der ursprünglichen Erkrankung auf.
Bei Verdacht auf eine Wachstumsstörung ist aufgrund der zahlreichen Ursachen dafür eine möglichst präzise Diagnose essentiell, wofür eine Reihe von Tests notwendig sind. Meist werden von Spezialist*innen zuerst die häufigsten und auffälligsten Ursachen eines Kleinwuchses ausgeschlossen. Neben einer ausführlichen Familien-, Sozial- und Ernährungsanamnese und einer körperlichen Untersuchung können dafür auch Skelettröntgenaufnahmen und eventuell eine Blutabnahme wichtig sein. Bei Bedarf können die molekulargenetische Diagnostik, internistische Untersuchungen, endokrinologische Funktionsdiagnostik und andere Bildgebungsverfahren hinzugezogen werden.
Die Therapie von Wachstumsstörungen richtet sich primär nach der Grunderkrankung. Allgemein gilt, je früher die Ursache der Störung erkannt wird, desto besser. Einige Erkrankungen lassen sich bei frühzeitiger Konsultation eines Arztes sogar sehr erfolgreich behandeln. Bei Krankheiten mit nachgewiesenem Wachstumshormonmangel kann zum Beispiel eine Substitution mit rekombinantem Wachstumshormon erfolgen. Oft zeigt sich dadurch ein bedeutsames Aufholwachstum über mehrere Jahre. Je nachdem, ob eine andere Grunderkrankung besteht, können zum Beispiel auch rekombinantes IGF-I oder Sexualhormone die richtige Therapieoption für die jeweilige Wachstumsstörung darstellen.
Referenzen:
1. S1 Leitlinie Kleinwuchs. https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-004 (letzter Zugriff am 15.04.2024)
2. Journal für Klinische Endokrinologie: https://www.kup.at/kup/pdf/12801.pdf (letzter Zugriff am 15.04.2024)
3. S2e-Leitlinie Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-002 (letzter Zugriff am 15.04.2024)
4. BKMF Österreich: http://www.bkmf.at/ueber-kleinwuchs (letzter Zugriff am 15.04.2024)
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