Seltene Erkrankungen (Rare Diseases)
Was sind seltene Erkrankungen?
Laut Definition der Europäischen Union gilt eine Erkrankung erst dann als selten, wenn nur eine von 2.000 Personen betroffen ist. Eine seltene Erkrankung wird somit über die Häufigkeit ihres Auftretens definiert, derzeit zählen dazu rund 8.000 Krankheiten. Zumeist sind seltene Erkrankungen genetisch bedingt und treten daher bereits im Kindesalter auf.
Wie unterstützt Pfizer?
Als eines der größten Pharmaunternehmen weltweit arbeitet Pfizer schon seit Jahrzehnten gemeinsam mit den Interessensvertretern der Rare Disease Community daran, das Leben betroffener Patienten zu verbessern und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Zurzeit stellt das Unternehmen in Österreich 13 Medikamente für 17 seltene Krankheiten zur Verfügung.
Hier erhalten Sie Informationen zu einzelnen seltenen Erkrankungen.
AKROMEGALIE - Kleine Drüse mit großem Effekt
Die Akromegalie ist eine Erkrankung, die durch eine Überproduktion von Wachstumshormon gekennzeichnet ist. Beim Erwachsenen führt dies sowohl zu einer abnormen Vergrößerung von Händen und Füßen, als auch von inneren Organen. Sind Kinder oder Jugendliche betroffen entsteht ein Riesenwuchs (Gigantismus).
Häufigkeit unterschätzt
Bei der Akromegalie handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland sind jüngsten Schätzungen zufolge etwa 5.000 bis 10.000 Patienten betroffen. Die Diagnose wird aufgrund der Seltenheit und schleichenden Symptomatik der Erkrankung oft erst sehr spät gestellt, am häufigsten zwischen dem 40. und 45. Lebensjahr. Allerdings lassen sich die ersten Anzeichen etwa 10 bis 20 Jahre zurückverfolgen.
Ein gutartiger Tumor produziert Wachstumshormon
In etwa 95% der Fälle beruht das Krankheitsbild der Akromegalie auf einem gutartigen Tumor der Hirnanhangsdrüse, der sogenannten Hypophyse. Dieser führt dazu, dass vom Körper unkontrolliert Wachstumshormon (GH, growth hormone) produziert wird. Hervorzuheben ist, dass die Hypophyse zwar unter dem Gehirn liegt und mit diesem über einen kleinen Stiel verbunden ist, jedoch selbst nicht aus Hirngewebe besteht und somit nicht direkt zum Gehirn gehört. Ein Hypophysentumor ist daher streng genommen kein Gehirntumor, wird jedoch aufgrund seiner anatomischen Lage von Neurochirurgen behandelt.
Eine Akromegalie verändert das Aussehen
Die Symptomatik wird entscheidend davon beeinflusst, ob die Erkrankung vor oder nach der Pubertät eintritt. Sind Kinder oder Jugendliche betroffen, bei denen das Längenwachstum noch nicht abgeschlossen ist, kommt es zum Riesenwuchs (Gigantismus). Nach dem Schluss der Wachstumsfugen kommt es schleichend zur Vergrößerung der „Körperenden“ (Akren) wie z.B. Händen und Füßen. Auch die inneren Organe können vom Wachstum betroffen sein. Zusätzlich kann es durch die Druckwirkung des Tumors zu lokalen Symptomen wie Kopfschmerzen und Sehstörungen kommen.
Diagnose: Akromegalie oft spät erkannt
Aufgrund des schleichenden Verlaufs der Erkrankung ist eine korrekte Diagnosestellung oftmals erheblich erschwert. Bei Verdacht auf Akromegalie ist zunächst eine Hormonanalyse hinweisgebend. Im Rahmen eines Zuckerbelastungstests kann die Wachstumshormonaktivität am besten überprüft werden. Um einen Tumor nachzuweisen, wird schließlich ein MRT des Kopfes durchgeführt.
Therapiemöglichkeiten: OP, Medikamente oder Bestrahlung
Erfreulicherweise ist die Akromegalie im Allgemeinen sehr gut behandelbar. Im Vordergrund dabei steht die chirurgische Entfernung des Tumors. Ist eine Operation nicht möglich, kann eine medikamentöse Behandlung oder Strahlentherapie erfolgen. Viele Patienten können durch eine Operation vollständig geheilt werden, bei anderen wiederum ist die Erkrankung auch medikamentös sehr gut zu beherrschen.
Quellen:
1. Kleine B; Rossmanith WG: Hormone und Hormonsystem. Springer. 2010.
2. von Werder, Klaus: Klinische Neuroendokrinologie. Springer. 2005.
3. Akirov A et al.: The Clinicopathological Spectrum of Acromegaly. J Clin Med. 2019.
4. Maione L; Chanson P: National acromegaly registries. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019.
5. Bello MO; Garla VV: Gigantism and Acromegaly. StatPearls Publishing. 2019.
6. Zahr R; Fleseriu M: Updates in Diagnosis and Treatment of Acromegaly. Eur Endocrinol. 2018.
Zum Therapiegebiet "Akromegalie"
HÄMOPHILIE – eine antike und doch aktuelle Erkrankung
Die Hämophilie (A bzw. B), besser bekannt als Bluterkrankheit, ist eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich das männliche Geschlecht betrifft. Aufgrund eines Gendefekts kommt es bei Betroffenen zu einer erhöhten Blutungsneigung. Dies äußert sich vor allem durch langanhaltende und spontan auftretende Blutungen. Patienten mit Hämophilie werden umgangssprachlich als „Bluter“ bezeichnet.
Eine seltene Männerkrankheit
Die Hämophilie gehört zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen (Rare Diseases). Nach Angaben der WHO sind weltweit etwa 400.000 Menschen betroffen. Von 5.000 männlichen Neugeborenen ist etwa eines an einer Hämophilie A erkrankt. Die Hämophilie B hingegen ist 5 bis 6 Mal seltener. Aufgrund spezieller Vererbungsmechanismen der Hämophilie erkranken nahezu ausschließlich Männer.
Auslöser ist ein genetischer Defekt
Man unterscheidet zwei Formen der Hämophilie – die Hämophilie A und die Hämophilie B. Bei beiden führt ein Gendefekt, der zumeist vererbt wird, zu einem Mangel oder Fehlen von bestimmten körpereigenen Eiweißstoffen (Gerinnungsfaktoren). Das kranke Gen wird hierbei von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen. Betroffene neigen in der Folge dazu, mehr zu bluten als Gesunde.
Die typischen Warnzeichen
Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, ob noch Gerinnungsfaktoren gebildet werden können oder ob diese gänzlich fehlen. Je nachdem können sich auch die Symptome unterscheiden. Diese reichen von einer verstärkten Bildung von blauen Flecken und länger andauernden Blutungen (z.B. nach Verletzungen oder Operationen) bis hin zu spontanen Blutungen, die in allen Körperteilen vorkommen können. Häufig kommt es zu Gelenk- und Muskelblutungen, die sich vor allem in Schmerzen, Schwellung und Erwärmung äußern.
Von Beobachtung zur Diagnose
Anhand der Beschreibung der Symptome und eventuell weiterer Fälle in der Familie lässt sich bereits eine Verdachtsdiagnose stellen. Anhand von verschiedenen Laboranalysen kann diese bestätigt werden. Dazu zählt die Untersuchung der Blutgerinnung im Allgemeinen und schließlich die Gerinnungsfaktor-Einzelanalyse. Je nach Schweregrad der Erkrankung wird anschließend eine adäquate Behandlung begonnen.
Trotz Diagnose ein normales Leben
Hämophilie ist zwar nicht heilbar, jedoch ermöglichen moderne Therapieoptionen, dass Betroffene ein mehrheitlich normales Leben führen können und die Lebenserwartung sich von Gesunden nicht unterscheidet. Die Therapie besteht darin, dass die fehlenden Gerinnungsfaktoren mittels Gabe in die Vene ersetzt werden. Je nach Schweregrad werden noch weitere Wirkstoffe eingesetzt. Mit einer Schulung und genügend Übung erfolgt dies meist von den Betroffenen selbst.
Quellen:
1. Pötzsch B, Madlener K. Hämostaseologie. Springer. 2010.
2. Österreichische Hämophilie Gesellschaft. http://bluter.at/joomla/new_site/
3. Leben mit Hämophilie. https://www.leben-mit-haemophilie.at
4. Klamroth R. A new era of treatment for patients with haemophilia A. Hamostaseologie. 2017
5. The Lancet Haematology. Bittersweet progress for haemophilia A. Lancet Haematol. 2018
6. Bhardwaj R et al. Advancement in the treatment of haemophilia. Int J Biol Macromol. 2018
7. Peyvandi F et al. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016.
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) – Eiweiße lagern sich im Körper ab
Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine progressive Erbkrankheit. Dabei führt eine Genveränderung dazu, dass sich ein abnormes Protein in verschiedenen Organen ablagert. Die Folgen davon sind Störungen des Nervensystems, des Herzens und anderer innerer Organe. Unbehandelt nimmt die Erkrankung innerhalb weniger Jahre einen letalen Verlauf.
Seltene Familienkrankheit
Die hATTR-PN ist eine äußerst seltene Erkrankung. Man schätzt, dass weltweit etwa 50.000 Menschen betroffen sind. Dabei ist eine regionale Häufung in Portugal, Schweden und Japan zu beobachten. Die Häufigkeit der Erkrankung nimmt mit steigendem Alter zu. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, besteht bei einem betroffenen Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Genveränderung an dessen Kinder weiterzugeben.
Fehlerhaft gebildete Eiweiße als Ursache
Durch eine Schädigung im Erbgut kommt es zur Funktionsbeeinträchtigung eines Proteins namens Transthyretin (TTR). Dieses wird hauptsächlich in der Leber gebildet und ist für den Transport vom Schilddrüsenhormon Thyroxin und dem Retinol-bindenden Protein/Vitamin A im Blut zuständig. Genveränderungen führen dazu, dass das Protein fehlerhaft gebildet wird. Die darauffolgende Ablagerung dieses abnormen Proteins im Körper verursacht eine Reihe von Symptomen.
Bedrohung für Herz und Nervensystem
Die Symptome der hATTR-PN können je nach genetischer Mutation von Mensch zu Mensch variieren. Vorwiegend betroffen sind jedoch das Nervensystem sowie das Herz. Dies äußerst sich neurologisch vor allem in einem verringerten Temperaturempfinden, Missempfindungen oder Empfindungsverlust, wie z.B. Kribbeln, Schmerzen oder Taubheit in den Armen und Beinen. Die Herzfunktion kann unter anderem durch Herzrhythmusstörungen oder Veränderungen des Herzmuskels beeinträchtigt sein. Zudem können auch der Verdauungstrakt, die Nieren und Augen betroffen sein.
Diagnose mittels Gewebeprobe und Gentest
Da die Symptome der hATTR-PN auf viele weitere Erkrankung hinweisen können, ist einer der wichtigsten Schritte bei der Diagnosefindung die genaue Familienanamnese. Bei Verdacht auf die Erkrankung wird meist zunächst eine Gewebeprobe entnommen (z.B. aus dem Nerven- oder Fettgewebe oder direkt aus dem Herzmuskel) und diese auf die bestimmten Ablagerungen untersucht. Gesichert werden kann die Diagnose schließlich mittels einer Genanalyse.
Große Fortschritte in der Therapie
Die hATTR-PN ist bis heute nicht vollständig heilbar. Das Ziel der Behandlung besteht darin, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Früher war die Lebertransplantation die einzig wirksame Therapie. Dank moderner Forschung konnten in den letzten Jahren jedoch große Fortschritte in der Behandlung der Krankheit erzielt werden. Heutzutage stehen wirksame Medikamente zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf hinauszögern und die Lebensqualität Betroffener deutlich erhöhen können.
Quellen:
1. Kapoor M et al. Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis. J Neuromuscul Dis. 2019.
2. Galant NJ et al. Transthyretin amyloidosis: an under-recognized neuropathy and cardiomyopathy. Clin Sci (Lond). 2017.
3. OMIM: https://www.omim.org/entry/105210?search=TTR-FAP&highlight=ttr%20fap%20ttrfap
4. THE BRIDGE: https://hattrbridge.at/at
5. https://www.ttr-fap.de
6. Medizinisch Genetisches Zentrum: https://www.mgz-muenchen.de/gen-panels/panel/transthyretin-amyloidose-ttr.html
7. Manns MP, Schneidewind S. Praxis der Hepatologie. Springer. 2016.
Zum Therapiegebiet "Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie"
JIA – Phantom des rheumatischen Formenkreises
Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) gehört zu den Krankheiten des rheumatischen Formenkreises. Bei dieser auch „kindliches Rheuma“ genannten Erkrankung handelt es sich um eine seltene chronische Entzündung der Gelenke (Arthritis) bei Kindern (juvenil), deren Ursache unbekannt ist (idiopathisch). Beim Großteil der Patienten sind hauptsächlich die Gelenke betroffen, jedoch kann die Krankheit auch Organe befallen.
Eine häufige, aber unerschlossene Erkrankung
Die JIA ist die häufigste rheumatische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie tritt weltweit, allerdings mit unterschiedlicher Häufigkeit, auf. Insgesamt erkranken Mädchen etwas häufiger an einer JIA. Man schätzt, dass in Österreich etwa eines von 1.000 Kindern unter 16 Jahren betroffen ist. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen bildet sich die Erkrankung im Rahmen einer guten Therapie mit der Zeit zurück.
Ursache noch immer unbekannt
Die juvenile idiopathische Arthritis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem gegen den eigenen Körper arbeitet. Weshalb dies der Fall ist, ist jedoch noch immer unklar. Es wird davon ausgegangen, dass die Immunreaktion im Rahmen von genetischen Veranlagungen und verschiedensten Umweltfaktoren initiiert wird. Infektionen als Auslöser spielen hierbei eine besonders große Rolle.
Krankheit mit verschiedenen Erscheinungsbildern
Wie bei vielen anderen rheumatischen Erkrankungen greift auch bei der JIA das Immunsystem die Gelenke an, was zu einer Entzündung führt. Diese äußert sich vor allem in Schmerzen und Schwellung der betroffenen Gelenke. Die chronische Entzündung führt zur Bewegungseinschränkung und zu Schonhaltungen. Möglich sind außerdem hohes Fieber (über 39°C), Hautausschläge und eine Mitbeteiligung von Augen, Haut oder inneren Organen.
Eine korrekte Diagnose ist schwierig
Der wichtigste diagnostische Schritt besteht bei dieser Erkrankung in der ausführlichen Befragung der Eltern und des Kindes und dessen körperlicher Untersuchung. Die JIA wird klinisch diagnostiziert, sprich es gibt keine diagnosebeweisenden Parameter. Andere Erkrankungen, die sich ähnlich präsentieren könnten, müssen ausgeschlossen werden. Laboruntersuchungen und bildgebende Verfahren spielen bei der Diagnostik nur eine untergeordnete Rolle.
Therapie mit mehreren Angriffspunkten
Da der Auslöser der juvenilen idiopathischen Arthritis unbekannt ist, gibt es keine ursächliche Behandlung der Krankheit. Um Gelenkdeformierungen, Wachstumsstörungen oder Organbeteiligungen und somit das Fortschreiten der Erkrankung zu vermeiden, ist eine frühzeitige und konsequente Therapie notwendig. Diese besteht aus einer Kombination aus medikamentösen Maßnahmen, Physio- und Ergotherapie.
Quellen:
1. Puchner R. Rheumatologie aus der Praxis. Springer. 2012.
2. Hettenhofer H, Schneider M, Braun J. Rheumatologie. Diagnostik – Klinik – Therapie. Thieme. 2015.
3. Wagner N, Dannecker G. Pädiatrische Rheumatologie. Springer. 2014.
4. S2k-Leitlinie „Therapie der Juvenilen Idiopathischen Arthritis“ (3. Auflage, 2019). AWMF online. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-020l_S2k_Juvenile_Idiopathische_Arthritis_2019-12_01.pdf
5. Barut K et al. Juvenile Idiopathic Arthritis. Balkan Med J. 2017.
6. Palman J et al. Update on the epidemiology, risk factors and disease outcomes of Juvenile idiopathic arthritis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2018.
7. Pardeo M et al. Systemic juvenile idiopathic arthritis: New insights into pathogenesis and cytokine directed therapies. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2017.
8. Juvenile idiopathische Arthritis: Wandel in der Therapie. ÖÄZ 2019. https://www.aerztezeitung.at/archiv/oeaez-2019/oeaez-10-25052019/juvenile-idiopathische-arthritis.html
Wenn Frauen die Luft wegbleibt – Diagnose LYMPHANGIOLEIOMYOMATOSE (LAM)
Die Lymphangioleiomyomatose ist eine äußerst seltene Lungenerkrankung, von der fast hauptsächlich junge Frauen betroffen sind. Hierbei wird durch das unkontrollierte Wachstum bestimmter Muskelzellen das gesunde Lungengewebe nach und nach zerstört. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der lebenswichtigen Sauerstoffaufnahme und folglich zu zunehmender Atemnot.
Eine seltene Frauenkrankheit
Schätzungen zufolge tritt die LAM bei 5 pro 1 Million Frauen auf. Sie zeigt sich fast ausschließlich bei Frauen im gebärfähigen Alter und wird nur sehr selten nach der Menopause diagnostiziert. Der Großteil der Lymphangioleiomyomatosen tritt sporadisch, also nicht in Verbindung mit einer anderen Erkrankung, auf. Die übrigen Fälle sind mit der sogenannten Tuberösen Sklerose assoziiert und treten bei etwa 30 bis 40% Betroffenen dieser Erkrankung auf.
Ein Gendefekt ist verantwortlich
Die Ursache für die LAM ist ein spontan erworbener oder vererbter Gendefekt. Aufgrund einer Mutation kommt es zu einem unkontrollierten Wachstum bestimmter Muskelzellen, die das gesunde Lungengewebe verdrängen. Für die LAM typisch ist die Bildung von Zysten (kleinen Hohlräumen).
Erste Anzeichen
Die ersten Anzeichen dieser Krankheit können sehr unterschiedlich sein. Die häufigsten Beschwerden sind zunehmende Atemnot bei körperlicher Anstrengung und der plötzliche Kollaps eines Lungenflügels („Pneumothorax“). Da die LAM jedoch so selten ist, relativ schleichend beginnt und viele Symptome ähnlich sind wie bei anderen Lungenerkrankungen, bleibt eine korrekte Diagnose leider zu oft aus.
Eine frühe Diagnose ist wichtig
Eine sichere Diagnosestellung erfolgt durch den Nachweis von Lungenzysten mittels hochauflösender Computertomographie (HRCT) und/oder einer anschließenden Lungenbiopsie. Unter dem Mikroskop zeigen sich dabei die typischen Ansammlungen glatter Muskelzellen und das durch Zysten zerstörte Lungengewebe. Da die LAM bisher nicht heilbar ist, jedoch große Fortschritte in der Stabilisierung der Erkrankung gemacht wurden, ist eine frühzeitige Diagnose sehr wichtig.
Die neue LAM-Therapie
Erfreulicherweise konnten in den vergangenen Jahren viele neue Erkenntnisse über Behandlungsmöglichkeiten der LAM gewonnen werden. Im Vordergrund steht dabei ein Medikament, welches nach großen Studienerfolgen schließlich 2018 in Europa zugelassen wurde. Dieses hilft bei vielen Frauen, die Lungenfunktion zu stabilisieren. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation eine Option sein, deren Prognose sehr gut ist. Zur unterstützenden Behandlung können außerdem Inhalatoren oder zusätzliche Sauerstoffzufuhr für viele Frauen eine große Erleichterung darstellen und deren Atemnot erheblich verbessern.
Quellen:
1. Kroegel, Claus; Costabel, Ulrich: Klinische Pneumologie. Das Referenzwerk für Klinik und Praxis. Thieme. 2014.
2. European Lung Foundation. Lymphangioleiomyomatose (LAM). 2017. https://www.europeanlung.org/assets/files/de/publications/de-lam.pdf.
3. Orphanet: Lymphangioleiomyomatose. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=538.
4. Khaddour K, Shayuk M. Lymphangioleiomyomatosis. StatPearls Publishing. 2019.
5. Xu KF, Tian X, Ryu JH. Recent advances in the management of lymphangioleiomyomatosis. F1000Research. 2018.
6. Kreuter M, Wirtz H. Sirolimus for LAM – A New MILEStone Reached?. Pneumologie. 2019.
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PRADER-WILLI-SYNDROM – Unkontrollierbarer Appetit durch einen Gendefekt
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine sehr seltene Erkrankung, die auf einem angeborenen Gendefekt beruht – genauer gesagt auf einer Veränderung des Chromosoms 15. Das PWS geht mit körperlichen und geistigen Symptomen einher und ist die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit (Adipositas).
Weltweit aber selten
Nur etwa eines von 15.000 bis 30.000 Neugeborenen kommt mit diesem Defekt auf die Welt. Insgesamt wird geschätzt, dass es weltweit etwa 350.000 Menschen mit PWS gibt. Die Häufigkeit variiert zwar in unterschiedlichen Ländern, jedoch kommt die Erkrankung bisher in allen Ländern und Ethnien vor. Mädchen und Jungen sind davon etwa gleich häufig betroffen.
Fehler am Chromosom 15
Das PWS beruht auf einer Veränderung eines Gens. Bei der Mehrheit der Betroffenen ist das väterliche Chromosom 15 entweder fehlerhaft oder fehlt zur Gänze. Diese Veränderungen am Chromosom entstehen meist spontan, nur äußerst selten wird das Prader-Willi-Syndrom familiär vererbt. Der Defekt führt schließlich dazu, dass es bereits während der Schwangerschaft zu einer Entwicklungsstörung des Gehirns kommt.
Betroffene leiden unter enormem Hungergefühl
Sehr häufig ist bei Betroffenen bereits im Kindesalter eine verzögerte Entwicklung auffallend. Kleinkinder mit PWS haben eine ausgeprägte Muskelschwäche, sind oft kleinwüchsig und haben auffallend kleine Hände und Füße. Im Kinder- und Jugendalter entwickeln die Patienten allerdings eine enorme Esssucht (fehlendes Sättigungsgefühl) mit zum Teil extremer Adipositas als Folge. Menschen mit PWS zeigen außerdem meist ein bestimmtes Verhaltensmuster: sie sind eher passiv, stur und neigen zu Wutausbrüchen. In der Pubertät entwickeln sich außerdem die Geschlechtsmerkmale unvollständig, sodass oft Unfruchtbarkeit die Folge ist.
Frühzeitige Diagnose möglich
Heutzutage wird das PWS glücklicherweise meist schon im Kleinkindalter erkannt, sodass frühzeitig mit einer Therapie begonnen und die Entwicklung des Kindes positiv beeinflusst werden kann. Diagnostisch hinweisend ist die spezifische Symptomatik der Erkrankung. Eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur eine genetische Analyse geben, bei der nach der Veränderung des Chromosoms gesucht wird.
Multidisziplinäre Therapie
Das Prader-Willi-Syndrom ist zwar nicht heilbar, jedoch lassen sich einige Symptome erfolgreich behandeln. Um die körperliche Entwicklung zu fördern, wird heutzutage bereits im Kindesalter Wachstumshormon (meist als Injektion) verabreicht. Dieses beeinflusst neben dem Wachstum auch die Körperzusammensetzung (Muskelmasse, Körperfettanteil) positiv. Eine wichtige Rolle spielen außerdem verhaltenstherapeutische Maßnahmen und Ernährungsberatung. Dabei lernen Betroffene, mit ihrem Essverhalten und ihren Gefühlen richtig umzugehen. Bei rechtzeitiger Diagnose und Therapie hat sich die Lebensqualität Betroffener dadurch deutlich verbessert.
Quellen:
1. Hoffmann GF et al. Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. Springer. 2014.
2. Schaaf CP, Zschocke J.Basiswissen Humangenetik. Springer. 2018.
3. Angulo MA et al. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2015.
4. Ho-Ming L. Adult Prader-Willi Syndrome: An Update on Management. Case Rep Genet. 2016.
5. Duis J et al. A multidisciplinary approach to the clinical management of Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019.
6. Irizarry KA et al. Prader Willi Syndrome: Genetics, Metabolomics, Hormonal Function, and New Approaches to Therapy. Adv Pediatr. 2016.
Zum Therapiegebiet "Prader-Willi-Syndrom"
PAH – Hochdruck im Lungenkreislauf
Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene, schwere Erkrankung der Lungenarterien, also der Gefäße, die das Blut vom Herzen in die Lunge transportieren. Eine PAH kann bereits im Kleinkindalter auftreten und führt unbehandelt zu Herzversagen und schließlich zum Tod.
Eine Erkrankung jeden Alters
Die PAH ist äußerst selten. Schätzungen zufolge leben etwa 1 bis 2 von einer Million Menschen mit einer idiopathischen PAH, sprich einer PAH ohne bekannte Ursache. Wesentlich häufiger sind assoziierte Formen der PAH (Herzfehler, Medikamente, Bindegewebserkrankungen, etc.). Es können Menschen in jedem Alter davon betroffen sein, wobei die Erkrankung am häufigsten zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr auftritt. Sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen ist die Erkrankungen beim weiblichen Geschlecht fast doppelt so häufig wie beim männlichen.
Verschiedene Auslöser mit gleicher Wirkung
Die PAH kann je nach zugrundeliegender Ursache in 5 Klassen eingeteilt werden. Dazu zählen unter anderem chronische Erkrankungen oder auch genetische, idiopathische oder medikamentöse Auslöser. Allen ist gemeinsam, dass durch Verengung der Lungengefäße der Blutdruck ansteigt und das Herz immer mehr leisten muss, um genügend Blut durch die verengten Lungengefäße zu pumpen. In weiterer Folge führt dies zu Herzschwäche und schließlich zum Herzversagen.
Die Symptome sind individuell und unspezifisch
Die Symptome bei einer PAH können sehr verschieden sein. Durch die verminderte Sauerstoffversorgung der Lunge leiden Betroffene meist an einer eingeschränkten Leistungsfähigkeit, raschen Ermüdung und Kurzatmigkeit. Manchmal kommt es bei körperlicher Anstrengung zu plötzlicher, vorübergehender Bewusstlosigkeit (Synkope). Wie ausgeprägt diese Symptome sind, hängt vom Stadium der Erkrankung ab.
Die direkte Diagnose ist schwierig
Zur Abklärung einer möglichen PAH können verschiedenste Untersuchungsverfahren zum Einsatz kommen. Eines der wichtigsten stellt derzeit die Echokardiographie dar, also die Ultraschalluntersuchung des Herzens. Um die Diagnose endgültig zu sichern, muss ein sogenannter Rechtsherzkatheter erfolgen. Dabei wird ein dünner Kunststoffschlauch (Katheter) über ein venöses Gefäß bis zum Herzen vorgeschoben. Dies ist die einzige Methode, mit der der Blutdruck im Herzen und in den Lungengefäßen direkt gemessen werden kann.
Der Verlauf der Krankheit ist sehr individuell
Die pulmonale arterielle Hypertonie ist bis heute nicht heilbar. Das Ziel der Behandlung besteht darin, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Dies erfolgt bei der PAH in der Regel medikamentös. Liegt eine andere Grunderkrankung vor, die zum Lungenhochdruck führt, ist die Behandlung dieser vorrangig. Bei unzureichendem Ansprechen auf die Therapie kann schließlich ein spezielles operatives Verfahren (Atrioseptostomie) oder eine Lungentransplantation in Erwägung gezogen werden.
Quellen
1. Oldroyd SH, Bhardwaj A. Pulmonary Hypertension. StatPearls Publishing. 2019.
2. PH Austria: http://lungenhochdruck.at/was-ist-lhd/krankheitsbild/
3. AOP Orphan: https://www.aoporphan.com/at_de/Seltene-Erkrankungen/cardiology-pulmonol...
4. Renner MK, Lang I. Aktuelle Aspekte der Pulmonalen Hypertonie. Journal of Cardiology. 2010.
5. Hoffmann GF et al. Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. Springer. 2014.
6. von Mutius E et al. Pädiatrische Pneumologie. Springer. 2013.
7. Coons JC et al. Pulmonary Arterial Hypertension: a Pharmacotherapeutic Update. Curr Cardiol Rep. 2019.
8. Klinger JR et al. Therapy for Pulmonary Arterial Hypertension in Adults: Update of the CHEST Guideline and Expert Panel Report. Chest. 2019.
TURNER-SYNDROM – Ein chromosomaler Fehler bei Frauen
Das Turner-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit, die ausschließlich das weibliche Geschlecht betrifft. Mädchen oder Frauen fallen vor allem durch Kleinwuchs und Ausbleiben der Periode in der Pubertät auf.
Großteil der Schwangerschaften enden im Abort
Etwa 50 von 100.000 lebendgeborenen Mädchen kommen mit Turner-Syndrom zur Welt. Dies sagt allerdings nichts über die Häufigkeit der Anomalie per se aus, die dieser Erkrankung zugrunde liegt. Der Großteil der Ungeborenen mit einem Turner-Syndrom verstirbt nämlich bereits während der Schwangerschaft. Nur 1% dieser Schwangerschaften kommt tatsächlich zur Geburt.
Ein Fehler im Erbgut ist verantwortlich
Das Turner-Syndrom beruht auf einer sogenannten Chromosomenanomalie. Normalerweise besitzt jeder Mensch 46 Chromosomen, wobei zwei davon die Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern) sind. Beim Turner-Syndrom ist nur eines der beiden X-Chromosomen vorhanden bzw. funktionstüchtig. Das zweite fehlt entweder vollständig oder ist strukturell verändert. Die genauen Ursachen dafür sind bis heute nicht vollständig geklärt.
Kleinwuchs als Leitsymptom
Typisch für die Erkrankung ist der Kleinwuchs und das Ausbleiben der Regelblutung. Frauen mit Turner-Syndrom erreichen eine durchschnittliche Körpergröße von rund 145cm und sind durch die fehlende Pubertätsentwicklung meist unfruchtbar. Äußere Anzeichen, wie etwa ein kurzer Hals und ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderstehenden Brustwarzen sowie Fehlbildungen innerer Organe (z.B. Herzfehler oder Nierenfehlbildungen) sind ebenfalls mit der Erkrankung assoziiert. Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Krankheiten wirkt sich das Turner-Syndrom jedoch nicht auf die intellektuellen Fähigkeiten aus.
Eine Chromosomenanalyse gibt Aufschluss
Bei Verdacht auf ein Turner-Syndrom wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Dafür wird Blut aus einer Vene abgenommen und in einem speziellen genetischen Labor untersucht. Die fehlenden bzw. veränderten Chromosomen können dadurch bildlich dargestellt werden. Bis Ergebnisse vorliegen können jedoch einige Wochen vergehen. Heutzutage ist es teilweise auch möglich, die Erkrankung im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits während der Schwangerschaft zu diagnostizieren.
Hormontherapie als Grundpfeiler der Behandlung
Die Behandlung des Turner-Syndroms richtet sich hauptsächlich nach den vorliegenden Symptomen. Um dem Kleinwuchs entgegenzuwirken wird bereits im Kleinkindalter mit einer Wachstumshormontherapie begonnen. Im Alter von etwa 12 Jahren werden bei den betroffenen Mädchen außerdem die fehlenden Geschlechtshormone ersetzt. Dies führt sowohl zur Einleitung der Pubertät und somit zur Auslösung der Menstruation, als auch zu einer normalen Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane. Um eine optimale Betreuung zu gewährleisten ist jedoch eine enge Zusammenarbeit von verschiedensten Fachärzten von großer Bedeutung.
Quellen
1. Hoffmann GF et al. Pädiatrie. Grundlagen und Praxis. Springer. 2014.
2. Kröner C, Koletzko B. Basiswissen Pädiatrie. Springer. 2010.
3. Schaaf CP, Zschocke J.Basiswissen Humangenetik. Springer. 2018.
4. Gravholt CH et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocinol. 2019.
5. Cui X et al. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018.
6. Lin AE et al. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet A. 2019.
Zum Therapiegebiet "Turner-Syndrom"
Pfizer Forschungsgebiet "Seltene Erkrankungen"
Erfahren Sie hier, welche Medikamente Pfizer im Bereich "Seltene Erkrankungen" zur Verfügung stellt und welche Weiterentwicklungen auf diesem Gebiet bestehen.
Patienteninformationen zu seltenen Erkrankungen
Wie ist es, mit einer seltenen Krankheit zu leben? Welche Informationen gibt es für Patienten? Hier finden Sie sämtliche Materialien, welche Pfizer für Patienten zur Verfügung stellt.
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