Verdacht & Diagnose der Transthyretin-Amyloidose (ATTR)

Eine lebensbedrohliche Erkrankung, die undiagnostiziert bleiben kann

• Amyloidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ablagern und so letztendlich zu einer progredienten Organfunktionsstörung führen. Die Amyloidfibrillen bilden sich durch eine Ansammlung fehlgefalteter Proteine^1,2

• Die Bezeichnung ATTR steht für Amyloid-Transthyretin, ein Amyloidprotein, das aus fehlgefalteten Monomeren des Proteins Transthyretin (TTR) gebildet wird¹

• Transthyretin ist ein tetramerer Transporter von Thyroxin und des Retinol-bindenden Proteins und wird hauptsächlich von der Leber sezerniert³

• Es gibt zwei hauptsächliche Phänotypen der Transthyretin-Amyloidose: Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) und Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)³

• Manche Patient*innen können auch einen gemischten Phänotyp zeigen, der mit gleichzeitigen Symptomen von einer Kardiomyopathie und Polyneuropathie einhergeht

• Transthyretin-Amyloidose kann durch eine Mutation des TTR-Gens verursacht werden, man spricht in diesem Fall von einer hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR)*, oder durch idiopathische Veränderungen des Transthyretins, die zu einer sogenannten Wildtyp Transtyhretin-Amyloidose (wtATTR) führt^1,4
  *Auch als variante ATTR bezeichnet.¹