Verdacht & Diagnose der ATTR-Amyloidose

Amyloid-Transthyretin: Eine lebensbedrohliche Erkrankung, die undiagnostiziert bleiben kann

• Amyloidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Amyloidfibrillen im extrazellulären Raum verschiedener Organe ablagern und so letztendlich zu einer progredienten Organfunktionsstörung führen. Die Amyloidfibrillen bilden sich durch eine Ansammlung fehlgefalteter Proteine^1,2

• Die Bezeichnung ATTR steht für Amyloid-Transthyretin, ein Amyloidprotein, das aus fehlgefalteten Monomeren des Proteins Transthyretin (TTR) gebildet wird¹

• Transthyretin ist ein tetramerer Transporter von Thyroxin und des Retinol-bindenden Proteins und wird hauptsächlich von der Leber sezerniert³

• Es gibt zwei hauptsächliche Phänotypen der ATTR-Amyloidose: Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) und Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)³

• Manche Patienten können auch einen gemischten Phänotyp zeigen, der mit gleichzeitigen Symptomen von einer Kardiomyopathie und Polyneuropathie einhergeht

• ATTR-Amyloidose kann durch eine Mutation des TTR-Gen verursacht werden, man spricht in diesem Fall von einer hereditären ATTR-Amyloidose (hATTR)*, oder durch idiopathische Veränderungen des Transthyretins, die zu einer sogenannten ATTR-Amyloidose vom Wildtyp (wtATTR) führt^1,4
  *Auch als variante ATTR bezeichnet.¹