Erfahren Sie, wie Knochenszintigraphie, endomyokardiale Biopsie (EMB) und genetische Untersuchungen zur Diagnose einer ATTR-CM eingesetzt werden können.
Knochenszintigraphie zur Diagnose von ATTR-CM
- Eine nichtinvasive Diagnosemöglichkeit mit hoher Sensitivität und Spezifität für ATTR-CM bei Kombination mit Untersuchungen zum Ausschluss von AL-Amyloidose1
- Eine multizentrische internationale Studie zeigte eine 99%ige Sensitivität bei 86%iger Spezifität für ATTR-CM (visueller Grad 1–3). Eine getrennte Analyse innerhalb der Studie ergab eine 100%ige Spezifität für den visuellen Grad 2 oder 3 in Verbindung mit Tests zum Ausschluss von AL.1*†
- Verwendet einen radioaktiven Knochen-Tracer, [99mTechnetium-markiertes 3,3-Diphospono-1,2-Propanodicarboxylsäure (99mTc-DPD)], zur Feststellung von ATTR1
Endomyokardiale Biopsie (EMB) zur Diagnose von ATTR-CM
- Histologie mit positiver Kongorot-Färbung und apfelgrüner Doppelbrechung1,3
- Nach der Diagnose einer kardialen Amyloidose werden zusätzliche Tests zur Bestimmung des Amyloidtyps empfohlen1
- Das Risiko möglicher Komplikationen und die erforderliche Konsultation von Fachzentren und Spezialisten können die Diagnose verzögern1,3
Genetische Untersuchung zur Diagnose von ATTR-CM
- Damit wird bestimmt, ob die Krankheit aufgrund einer Mutation im TTR-Gen hereditär ist4
- Wird das Vorliegen einer ATTR-CM bestätigt, wird eine genetische Beratung und eine Gensequenzierung empfohlen4
Bei der Diagnose von ATTR-CM mittels Knochenszintigraphie wird die Aufnahme des radioaktiven Tracers, z.B. 99mTc-DPD, im Herzen quantifiziert.1,5
Quantifizierung der myokardialen Aufnahme von 99mTc-DPD1,5
In der klinischen Praxis kann die Aufnahme sowohl mit einem quantitativen als auch einem semiquantitativen Ansatz bestimmt werden:
- Semiquantitativ: visueller Vergleich mit der Aufnahme im Knochen (Rippe) nach 3 Stunden
- Kardiale Aufnahme von 99mTc-DPD, die mittels eines visuellen Scoringsystems im Verhältnis zur Aufnahme im Knochen beurteilt wird
- Den Bildern wird dann jeweils ein visueller Grad von 0 bis 3 zugeordnet
- Grad 0: keine Aufnahme und normale Aufnahme in der Rippe
- Grad 1: Aufnahme ist geringer als in der Rippe
- Grad 2: Aufnahme entspricht der Aufnahme in der Rippe
-
Grade 3: Aufnahme ist höher als in der Rippe, bei leichter/fehlender Aufnahme in der Rippe
- Quantitativ: myokardiale Aufnahme im Verhältnis zur Aufnahme in der kontralateralen Lunge nach einer Stunde
- Die Interpretation beruht auf den Ergebnissen der semiquantitativen Methode oder der Quantifizierung
- Ein Verhältnis von > 1,5 oder ein visueller Score von 2 oder 3 lässt stark auf ATTR schließen
- Ein Verhältnis von < 1 oder ein visueller Score von 0 deutet nicht auf ATTR hin
- Ein Verhältnis von 1 bis 1,5 und ein visueller Score von 1 gilt als nicht eindeutig
Erstellung einer zuverlässigen Diagnose
Eine wichtige neue Studie lässt vermuten, dass ATTR-CM mittels Knochenszintigraphie zuverlässig diagnostiziert werden kann, sofern die folgenden Kriterien erfüllt werden1:- Die*Der Patient*in leidet an Herzinsuffizienz mit Nachweis einer kardialen Amyloidose im Echokardiogramm oder im kardialen MRT.
- Eine kardiale AL-Amyloidose wurde anhand von Blut- und Urinuntersuchungen ausgeschlossen.
- Die Ergebnisse der Knochenszintigraphie liegen innerhalb der Parameter des Klassifizierungssystems (d. h. Grad 2 oder 3).
Bei einem positiven Ergebnis der Knochenszintigraphie auf ATTR-CM ist eine Genotypbestimmung zu empfehlen, um festzustellen, ob es sich um wtATTR oder hATTR handelt.1†
*Risiken siehe die jeweilige Produktinformation.
†Auch als variante ATTR bezeichnet.6
Der vorgeschlagene Algorithmus basiert auf der Anwendung des visuellen Klassifizierungssystems mit Knochenszintigraphie2:
AApoAI, apolipoprotein A-I.
99mTc-PYP, 99mTechnetium-markiertes Pyrophosphat
Referenzen:
1. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
2. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.
3. Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
4. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
5. American Society of Nuclear Cardiology (ASNC). ASNC practice points: 99mTechnetium-pyrophosphate imaging for transthyretin cardiac amyloidosis. Available at:
https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf. © 2019 American Society of Nuclear Cardiology.
6. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.