Diagnose von ATTR-CM

Verfahren und Untersuchungen zur Diagnose von Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Erfahren Sie, wie Knochenszintigraphie, endomyokardiale Biopsie (EMB) und genetische Untersuchungen zur Diagnose einer ATTR-CM eingesetzt werden können.

Knochenszintigraphie zur Diagnose von ATTR-CM

• Eine nichtinvasive Diagnosemöglichkeit mit hoher Sensitivität und Spezifität für ATTR-CM bei Kombination mit Untersuchungen zum Ausschluss von AL-Amyloidose¹
• Eine multizentrische internationale Studie zeigte eine 99%ige Sensitivität für ATTR-CM (visueller Grad 1–3). Eine getrennte Analyse innerhalb der Studie ergab eine 100%ige Spezifität für den visuellen Grad 2 oder 3 in Verbindung mit Tests zum Ausschluss von AL.¹*^†                       
• Verwendet einen radioaktiven Knochen-Tracer, [^99mTechnetium-markiertes 3,3-Diphospono-1,2-Propanodicarboxylsäure (^99mTc-DPD)], zur Feststellung von ATTR¹

Endomyokardiale Biopsie (EMB) zur Diagnose von ATTR-CM

• Histologie mit positiver Kongorot-Färbung und apfelgrüner Doppelbrechung^1,3
• Nach der Diagnose einer kardialen Amyloidose werden zusätzliche Tests zur Bestimmung des Amyloidtyps empfohlen¹
• Das Risiko möglicher Komplikationen und die erforderliche Konsultation von Fachzentren und Spezialisten können die Diagnose verzögern^1,3
   

Genetische Untersuchung zur Diagnose von ATTR-CM

• Damit wird bestimmt, ob die Krankheit aufgrund einer Mutation im TTR-Gen hereditär ist⁴
• Wird das Vorliegen einer ATTR-CM bestätigt, wird eine genetische Beratung und eine Gensequenzierung empfohlen⁴

KNOCHENSZINTIGRAPHIE ZUR DIAGNOSE VON ATTR-CM

Bei der Diagnose von ATTR-CM mittels Knochenszintigraphie wird die Aufnahme des radioaktiven Tracers, z.B. ^99mTc-DPD, im Herzen quantifiziert.^1,5

Quantifizierung der myokardialen Aufnahme von ^99mTc-DPD^1,5

In der klinischen Praxis kann die Aufnahme sowohl mit einem quantitativen als auch einem semiquantitativen Ansatz bestimmt werden:

• Semiquantitativ: visueller Vergleich mit der Aufnahme im Knochen (Rippe) nach 3 Stunden
  • Kardiale Aufnahme von ^99mTc-DPD, die mittels eines visuellen Scoringsystems im Verhältnis zur Aufnahme im Knochen beurteilt wird
  • Den Bildern wird dann jeweils ein visueller Grad von 0 bis 3 zugeordnet
    • Grad 0: keine Aufnahme und normale Aufnahme in der Rippe
    • Grad 1: Aufnahme ist geringer als in der Rippe
    • Grad 2: Aufnahme entspricht der Aufnahme in der Rippe
    • Grade 3: Aufnahme ist höher als in der Rippe, bei leichter/fehlender Aufnahme in der Rippe
      
      
       

• Quantitativ: myokardiale Aufnahme im Verhältnis zur Aufnahme in der kontralateralen Lunge nach einer Stunde
  
   
• Die Interpretation beruht auf den Ergebnissen der semiquantitativen Methode oder der Quantifizierung
  • Ein Verhältnis von > 1,5 oder ein visueller Score von 2 oder 3 lässt stark auf ATTR schließen-
  • Ein Verhältnis von < 1 oder ein visueller Score von 0 deutet nicht auf ATTR hin
  • Ein Verhältnis von 1 bis 1,5 und ein visueller Score von 1 gilt als nicht eindeutig

Erstellung einer zuverlässigen Diagnose

Eine wichtige neue Studie lässt vermuten, dass ATTR-CM mittels Knochenszintigraphie zuverlässig diagnostiziert werden kann, sofern die folgenden Kriterien erfüllt werden¹:

• Die*Der Patient*in leidet an Herzinsuffizienz mit Nachweis einer kardialen Amyloidose im Echokardiogramm oder im kardialen MRT
• Eine kardiale AL-Amyloidose wurde anhand von Blut- und Urinuntersuchungen ausgeschlossen
• Die Ergebnisse der Knochenszintigraphie liegen innerhalb der Parameter des Klassifizierungssystems (d. h. Grad 2 oder 3)

Eine histologische Bestätigung und ausführliche Typisierung sollte erfolgen, falls der Verdacht auf kardiale Amyloidose besteht, die oben genannten Kriterien aber nicht erfüllt sind¹

Bei einem positiven Ergebnis der Knochenszintigraphie auf ATTR-CM ist eine Genotypbestimmung zu empfehlen, um festzustellen, ob es sich um wtATTR oder hATTR handelt^1†

*Risiken siehe die jeweilige Produktinformation.
^†Auch als variante ATTR bezeichnet.⁶