WARUM EINE DIAGNOSE VON ATTR-PN WICHTIG IST
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Patient*innen <50 Jahre mit der Val30Met Mutation12
ATTR-PN schreitet in größenabhängiger Form von distal nach proximal fort und führt zu einer allmählichen Kumulation der Zeichen und Symptome.
- Die kleinen distalen Nerven sind als erste betroffen und zeigen:
- Parästhesie
- Dysästhesie
- Allodynie
- Hyperalgesie
- Spontane Fußschmerzen
- Die größeren myelinisierten Nerven sind allmählich betroffen und es kommt so zu Einschränkungen von Empfindungen für:
- leichte Berührungen
- Vibrationen
- Körperhaltung
- Die zunehmenden Nervenschäden können zu einer Reihe von autonomen Symptomen führen:
- Motorische Funktionsstörungen nehmen allmählich zu und führen zu einer Bewegungsunfähigkeit der*des Patientin*en
Patient*innen >50 Jahre (häufig andere Mutationen als die Val30Met Mutation)12
Diese Patient*innen können anstelle der allmählichen Zunahme der Zeichen und Symptome folgende Zeichen zeigen:
- Beeinträchtigung der oberflächlichen und tiefen Empfindungen
- Starke neuropathische Schmerzen
- Frühzeitige distale motorische Beteiligung
- Relativ leichte autonome Symptome
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ZNS Manifestationen
Renopathie
Autonome Neuropathie
Karpaltunnelsyndrom Augensymptome
Gastrointestinale Manifestationen
Periphere sensomotorische Neuropathie Im typischen Fall axonal, von Faserlänge abhängig, symmetrisch und dauerhaft progredient von distal nach proximal Kardiovaskuläre Manifestationen
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ZNS, Zentralnervensystem Bei kardialen Merkmalen sollte ein gemischter Phänotyp vermutet werden, der sowohl Merkmale von ATTR-PN und ATTR-CM umfasst. Erfahren Sie mehr über ATTR-CM |
Die Krankheitsprogression wird auf 3 Stadien aufgeteilt und beruht auf den neurologischen Manifestationen: |
- Leichte motorische Beeinträchtigung
- Beeinträchtigte Schmerz- und Temperaturempfindung in Beinen und Füßen
- Gehfähigkeit ohne Gehhilfe2,5
- Vermehrte motorische Funktionsstörung, vor allem in den unteren Gliedmaßen
- Neuropathie setzt auch in den oberen Gliedmaßen ein
- Mäßige autonome Beeinträchtigung
- Verlust der Berührungsempfindungen
- Kann nicht mehr ohne Hilfe gehen, benötigt Krücken oder Stock2,5
- Schwere motorische Beeinträchtigung
- Neuropathie betrifft obere und untere Gliedmaßen
- Schwere autonome Beeinträchtigung
- Kein Schmerz- oder Temperaturgefühl unterhalb des Nackens
- Generelle Schwäche, Unterernährung, Muskelschwäche, Muskelabbau und Inkontinenz1,2,5,13,14
Referenzen:
1. Adams D, Théaudin M, Cauquil C, Algalarrondo V, Slama M. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
2. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
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4. Hou X, Aguilar MI, Small DH. Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy: recent progress in understanding the molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J. 2007;274(7):1637-1650.
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9. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
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PP-VYN-AUT-0431/09.2021