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Pfizermed / Verdacht & Diagnose / ATTR-PN / Symptome

Symptome bei ATTR-PNVerdacht auf Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN)

Familienanamnese bei ATTR-PN


Da es sich bei ATTR-PN um eine hereditäre Krankheit handelt, ist die Familienanamnese ein wichtiger möglicher Hinweis für einen Verdacht auf ATTR-PN.1
Eine vollständige und ausführliche Überprüfung der Familienanamnese könnte dabei helfen, anamnestische Hinweise auf ATTR-PN auf die nachstehend besprochenen charakteristischen Zeichen und Symptome zu entdecken.
 

Klinische Hinweise, die bei ATTR-PN Patient*innen zu beachten sind


Eine progrediente symmetrische sensomotorische Neuropathie plus ≥1 der folgenden klinischen Hinweise sollte Ihren Verdacht auf ATTR-PN verstärken2:
  • Autonome Funktionsstörung
    • Erektile Dysfunktion
    • Orthostatische Hypotonie
  • Familienanamnese
  • Gastrointestinale Beschwerden wie chronische Diarrhoe, Obstipation oder abwechselnd Diarrhoe/Obstipation
  • Unerklärbare Gewichtsabnahme
  • Karpaltunnelsyndrom, insbesondere falls bilateral oder auch bei anderen Familienmitgliedern vorliegend
  • Abnormale Nierenfunktionswerte (z.B. Albuminurie oder leichte Azotämie)
  • Glaskörpertrübungen

BEI EINIGEN PATIENT*INNEN KÖNNTE EIN GEMISCHTER PHÄNOTYP MIT SYMPTOMEN VON KARDIOMYOPATHIE UND POLYNEUROPATHIE VORLIEGEN

Bei Patient*innen mit Zeichen und Symptomen von ATTR-PN können kardiale Zeichen und Symptome wie die nachstehend angeführten einen gemischten Phänotyp vermuten lassen:

  • Arrhythmien wie etwa Vorhofflimmern oder andere Anomalien der Erregungsleitung, die einen Schrittmacher erforderlich machen könnten3-6
  • Ödeme7
  • Diagnose von Herzinsuffizienz oder Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion bei Patient*innen, die typischerweise über 60 Jahre alt sind3,4,8
Erfahren Sie mehr über die Symptome von ATTR-CMLoading

Vorgangsweise bei Verdacht auf einen gemischten Phänotyp


Patient*innen, die einen gemischten Phänotyp zeigen, könnten eine weiterführende Behandlung durch einen Kardiologen oder Neurologen benötigen. Weiter zu: Diagnose von ATTR-PNLoading
Symptome bei ATTR-PN

Referenzen: 
1. Adams D, Théaudin M, Cauquil C, Algalarrondo V, Slama M. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
2. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
3. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
4. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
5. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.
6. Givens RC, Russo C, Green P, Maurer MS. Comparison of cardiac amyloidosis due to wild-type and V122I transthyretin in older adults referred to an academic medical center. Aging Health. 2013;9(2):229-235.
7. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
8. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.
PP-VYN-AUT-0543/01.2023
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