ALLGEMEINES

Was versteht man unter Akromegalie?^1-3

Bei der Akromegalie handelt es sich um eine im Erwachsenenalter auftretende Seltene Erkrankung, die mit vergrößerten und deutlich vergröberten Akren (Finger, Zehen, Nase, Kinn, Ohr) und einer Vergrößerung der inneren Organe einhergeht. Sind Jugendliche oder Kinder betroffen, bei denen das Längenwachstum noch nicht abgeschlossen ist, entsteht ein Riesenwuchs (Gigantismus). Der Akromegalie liegt eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin (GH; growth hormone) zugrunde, die in etwa 95% der Fälle auf einen gutartigen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophysenadenom) zurückzuführen ist. In sehr seltenen Fällen liegt ein maligner Hypophysentumor vor oder die Krankheit tritt im Rahmen einer erblichen Erkrankung auf.

Die Akromegalie gehört zu den „Seltenen Erkrankungen“ mit einer Inzidenz von 2-11 Fällen pro 1 Million Einwohner im Jahr. Aufgrund des schleichenden Verlaufs wird die Krankheit oft erst mit großer Verzögerung diagnostiziert - am häufigsten im Alter zwischen 40 und 50.

Woran erkennt man eine Akromegalie?^1,4,5

In den meisten Fällen ist ein gutartiger Tumor des Hypophysenvorderlappens für die Entstehung der Akromegalie verantwortlich. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Somatotropin, unter dessen Einfluss in der Leber in Folge verstärkt IGF-1 (Insulin-like growth factor 1) gebildet wird. IGF-1 ist der eigentliche Vermittler der Wachstumseffekte in den Geweben:

• Es kommt schleichend zur Vergrößerung von Händen und Füßen und die Gesichtszüge erscheinen vergröbert (große Nase, verdickte Lippen, hervorstehendes Kinn).
• Betroffenen fällt oft auf, dass Schuhe, Hüte oder Ringe nicht mehr passen.
• Eine vergrößerte Zunge und Veränderungen des Kehlkopfes wirken außerdem erschwerend auf die Atmung und können häufig zu nächtlichen Schlafaussetzern (Schlafapnoe) in Begleitung von Schnarchen führen. 
• Zusätzlich kann es auf Basis einer Raumforderung des Tumors auch zu lokalen Symptomen wie Kopfschmerzen und Sehstörungen kommen. 
• Eventuell damit verbundene Beeinträchtigungen der Hypophysenfunktion können bei Frauen zu Zyklusstörungen bis hin zur Amenorrhoe und bei Männern zu Libido- und Potenzverlust führen.

Aufgrund dessen, dass auch der menschliche Stoffwechsel und die inneren Organe betroffen sind, kann die Akromegalie einige Folgeerkrankungen mit sich ziehen. Manche Patient*innen entwickeln Störungen im Glukosestoffwechsel zufolge einen Diabetes mellitus. Außerdem haben Patient*innen, die an Akromegalie leiden, ein erhöhtes Risiko an kardiovaskulären Erkrankungen (Hypertonie, Herzinsuffizienz, Koronare Herzkrankheit, Kardiomegalie), Arthralgien und Karpaltunnelsyndrom zu erkranken.

WIE WIRD EINE AKROMEGALIE DIAGNOSTIZIERT?⁶

Der schleichende Verlauf dieser Erkrankung erschwert die Diagnose erheblich. Durchschnittlich vergehen bis zu fünf Jahre zwischen Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnosestellung. Die Betroffenen suchen erst bei deutlichen Anzeichen den Arzt/die Ärztin auf, welche jedoch meist erst in späteren Stadien der Krankheit auftreten.

Bei Verdacht auf Akromegalie wird zunächst die Konzentration von IGF-1 im Serum bestimmt. Ist diese auffällig, ist auch die Bestimmung des Wachstumshormons im Rahmen eines Glukosetoleranztests (oGTT) zur Absicherung der Verdachtsdiagnose wichtig. Für eine sichere Diagnose und zur Darstellung bzw. zum Ausschluss eines Tumors werden schließlich bildgebende Verfahren (MRT, CT) herangezogen.
 

IST AKROMEGALIE BEHANDELBAR?¹

Die Akromegalie ist im Allgemeinen gut behandelbar. Bei Anwesenheit eines Hypophysenadenoms steht die chirurgische Entfernung des Tumors im Vordergrund. Dies kann heutzutage bereits mittels schonender Methoden erfolgen, wie etwa über einen Zugang durch die Nase (transsphenoidal). Bei vollständiger Resektion ist die Heilungschance sehr hoch. Falls der Tumor inoperabel ist oder keine vollständige Resektion stattfinden konnte, können auch Strahlentherapie oder Medikamente zum Einsatz kommen. Das Hauptziel bei der medikamentösen Therapie ist es, die Konzentrationen von GH und/oder IGF-1 zu normalisieren. Therapeutika zielen entweder darauf ab, die Produktion von Wachstumshormon durch den Tumor selbst zu reduzieren (Dopaminagonisten, Somatostatinanaloga), oder die schädliche Wirkung des überschüssigen Wachstumshormons im Körper durch Rezeptor-Blockade zu verhindern (GH-Rezeptor-Antagonist).

Referenzen:
1. Medizinfo: http://www.medizinfo.de/endokrinologie/hypo/akromegalie.htm (accessed January 4, 2023)    
2. Austria Forum: https://austria-forum.org/af/AustriaWiki/Akromegalie (accessed January 4, 2023)    
3. Lavrentaki A. et al., Epidemiology of acromegaly: review of population studies. Pituitary. 2017 Feb;20(1):4-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5334410/ (accessed January 4, 2023)   
4. US National Library of Medicine: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431086/ (accessed January 4, 2023)     
5. Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie: https://www.endokrinologie.net/akromegalie.php (accessed January 4, 2023)  
6. Erkrankungen von Hypothalamus und Hypophyse, Uni-Med Verlag, 3. Auflage 2019, ISBN 978-3-8374-2394-5